سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شما...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

سابقه و هدف: هموفیلی a یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم x می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم x ( xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...