زمینه و هدف: عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیما...

ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملاً مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود ...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

کاربرد وسیع و روز افزون پرتو های یونساز در بخش های مختلف صنایع، پزشکی، کشاورزی؛ تحقیقات ریسک پرتوگیری کارکنان و مردم را افزایش داده است. پرتوهای یونساز به عنوان یک عامل کلاستوژن قوی سبب بروز انواع آسیب های dna و شکست های کروموزومی می گردد. دزیمتری بیولوژیک با استفاده از آنالیز سیتوژنتیک لنفوسیت های خون محیطی انسان کاربرد وسیعی در تخمین دز پرتو در موارد پرتو گیری شغلی وحوادث پرتوی، به خصوص در مو...

زمینه و هدف: جابه جایی های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می شود و هنگام میوز i، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می تواند گامت های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود ب...

در این پژوهش عدد کروموزومی شش آرایه از طایفه cardueae در ایران شمارش گردید. اعداد کروموزومی برای jurinea cartilaginea mozaff. 2n=30 ؛ j. carduiformis (juab. & spach) boiss. 2n=34  ؛ aegopordon berardioides boiss. 2n = 34 ؛ nikitinia leptoclada (bornm. & sint.) iljin 2n=30 ؛ centaurea amadanensis schultz-bip. var. gymnoclada (jaub. & spach) wagenitz 2n=18 و cousinia argentea mehregan...

هیدرودینامیک مغناطیسی شاخه ای نسبتا جدید ومهم از دینامیک سیالات است. این مبحث به بررسی اثرات متقابل سیالات و میدان های الکترومغناطیسی می پردازد. حرکت سیال در حضور میدان مغناطیسی منجر به اعمال نیروی جسمی به سیال می شود که می تواند رفتار هیدرودینامیکی و حرارتی سیال را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. در کار حاضر انتقال حرارت جابه جایی آزاد، جابه جایی ترکیبی و جابه- جایی اجباری در میکرو کانال ها تحت تاث...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

زمینه و هدف: شکست باروری به صورت از دست دادن خودبخودی بارداری (سقط و مرده زایی) است که یکی از شایعترین مشکلات پزشکی در دوران باروری زنان است. حدود 10-15 درصد تمام بارداری هایی که از لحاظ بالینی تشخیص داده شده اند، پیش از رسیدن به زمان تولد از بین می روند. از دست رفتن بارداری یک پدیده چندعاملی می باشد و مطالعه حاضر به بررسی اختلالات سیتوژنتیکی والدین مبتلا به سقط مکرر و مرده زایی پرداخته است. ر...

دستیابی به جابه جایی خارج از صفحه بالاتر در میکروتیرها موجب افزایش حساسیت و دقت میکرو سنسورها و افزایش دامنه جابه‌جایی و کارآیی میکرومحرک‌های مبتنی بر این میکروتیرها می شود. در این مقاله، جابه جایی خارج از صفحه یک میکروتیر پیزوالکتریک با سطح مقطع T شکل به روش المان محدود مدلسازی شده است. به‌منظور افزایش جابه جایی خارج از صفحه این میکروتیر، تاثیر پارامترهای هندسی بر جابه‌جایی خارج از صفحه میکروت...