مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

: سرطان که نرخ بالایی از مرگ ومیر را به خود اختصاص می دهد، همواره به عنوان یک عامل تهدید کننده سلامتی انسانها دردنیا به شمار می آید. با وجود آنکه اکثر سرطان ها به صورت اسپورادیک و در طول حیات فرد کسب می شوند، سابقه خانوادگی در%10-5 سرطان ها، از مهمترین علل خطر در استعداد ابتلاء به سرطان مطرح باشد. بنابراین غربالگری ژنتیکی و تشخیص پیش از موعد افراد پرخطر، می تواند یک مرحله حیاتی در جهت بقاء و به...

ارزیابی و حفاظت از مرغان بومی به عنوان منابع ژنتیکی، برای بهبود آنها در آینده ضروری است. یکی از راههای شناسایی این نژادها استفاده از تکنیکهای مولکولی بخصوص استفاده از ژنوم میتوکندری است. در این تحقیق تنوع ژنتیکی مرغان بومی گردن لخت با استفاده از تجزیه و تحلیل توالی ژنوم میتوکندری بررسی شد. برای انجام این تحقیق یک قطعه 455 ژنوم میتوکندری در 20 مرغ گردن لخت پس از تکثیر توسط پرایمرهای d-loop ناحیه...

سابقه و هدف: تب مالت یک بیماری مشترک بین انسان و حیوانات مختلف است که توسط گونههای بروسلا ایجاد میشود. اگرچه این بیماری بهندرت کشنده میباشد، اما در صورت عدم تشخیص سریع و مناسب، در همه گیریها و استفاده عمدی در جنگهای بیولوژیک، صدمات شدیدی به تسهیلات مراقبت پزشکی وارد میکند. با توجه به محدودیتهایی مثل زمان طولانی، دقت پایین، حساسیت کم و نتایج مثبت و منفی کاذب در روشهای تشخیص سنتی بروسلاها، هدف از...

سابقه و هدف: تب مالت یک بیماری مشترک بین انسان و حیوانات مختلف است که توسط گونههای بروسلا ایجاد میشود. اگرچه این بیماری بهندرت کشنده میباشد، اما در صورت عدم تشخیص سریع و مناسب، در همه گیریها و استفاده عمدی در جنگهای بیولوژیک، صدمات شدیدی به تسهیلات مراقبت پزشکی وارد میکند. با توجه به محدودیتهایی مثل زمان طولانی، دقت پایین، حساسیت کم و نتایج مثبت و منفی کاذب در روشهای تشخیص سنتی بروسلاها، هدف از...

مقدمه ژن در نوع 11 در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ، میزان ازدواج خویشاوندی بالا است پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل ، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند جهش بیماری زا هستند در جه...

با پیشرفت‌های سریع در تکنولوژی توالی‌یابی نسل جدید امروزه این تکنیک به ابزاری قدرتمند و کم‌هزینه برای مطالعات در سطح ترنسکریپتوم تبدیل شده است. سرهم‌بندی داده‌های حاصل از توالی‌یابی نسل جدید، به‌صورت de novo باعث شکل‌گیری مسیری نوین در مطالعه و شناخت گونه‌های فاقد ژنوم مرجع گردیده است. با گسترش این تکنولوژی و افزایش روز افزون نرم‌افزارهای سرهم‌بندی، انتخاب مسیر و گزینش نرم‌افزار برتر برای سرهم‌...

یکی از مشکلات تولید محصولات جالیزی بخصوص گیاهان خانواده کدوئیان خسارت بالای پاتوژنهای قارچی است که استفاده بی رویه از سموم را دی پی داشته است. از طرفی بعضی از خویشاوندان وحشی خانواده کدوئیان مقاومت خوبی را در تقابل با انواع پاتوژنها بروز داده اند و میتوان از آنها به عنوان ذخایر ژنتیکی برای اصلاح گیاهان زراعی حساس بهره برد. در این پژوهش توالیهای ژنی کد کننده ژن رمزگردان کیتیناز از هندوانه ابوجهل...