کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

سابقه و هدف: سندورم فون هیپل- لیندو نادر و با وضعیت اتوزومال غالب می باشد که تظاهرات آن شامل همانژیوبلاستومای مخچه و نخاع، آنژیومای شبکیه، آدنوکارسینومای شفاف کلیوی، کیستهای پانکراس، کلیه و اپیدیدیم، سیس آدنومای اپیدیدیمال، فئوکروموسیتوم و تومورهای ساک اندولمفاتیک است. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد سندروم فون هیپل- لیندو که چندین ارگان بیمار را درگیر کرده، می باشد.گزارش مورد: بیمار مرد 28 سال...

زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). ...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

انسیدانس فلج عصب صورتی نوزادان 23/0% می باشد فلج عصب صورتی کودکان را به سه دسته تقسیم می نمایند: 1- فلج مادرزادی (تکاملی) عصب صورتی 2- فلج اکتسابی عصب صورتی ( با علل قبل از تولد) 3- فلج اکتسابی عصب صورتی ( با علل بعد از تولد) در گروه فلج مادرزادی عصب صورتی، سندرم موبیوس (mobius syndrome) از شهرت بیشتری برخوردار می باشد. در این سندرم که از نظر آتیولوژی تئوری عروقی برای آن مطرح است ، طیف وسیع از ...