این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های ...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومی، میزان ژن DYRK1A2 در لنفوسیت های افراد...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک real-time pcr کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج dna ژنومی، میزان ژن dyrk1a2 در لنفوسیت های افراد...

چکیده ندارد.

مقدمه و اهداف تمرینات عملکردی به عنوان روشی جدید و کاربردی برای بهبود سازگاری­های عضلانی در کم توانان ذهنی معرفی شده است. لذا، پژوهش حاضر به مطالعه ­ی تأثیر تمرینات عملکردی بر سرعت حرکت مچ و زمان حرکت دسترسی به اشیا با اشکال (استوانه، مکعب، هرم) در اندازه­های متفاوت (کوچک، متوسط، بزرگ) در کودک شش ساله با سندرم­داون پرداخت. مواد و روش­ها طرح پژوهش حاضر تک آزمودنی و آزمایشی است. یک دختر با سندرم­...

زمینه و هدف: مول هیداتیفورم یک تومور خوش خیم تروفوبلاستیک حاصل شده از حاملگی نا به جا می باشد. ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل ایجاد مول هیداتیفورم به شمار می رود. بررسی اختلالات عددی شایع توسط تکثیر مارکرهای توالی های تکراری به نام str، در ناحیه کروموزومی x، y، 13، 18 و 21 انجام می گیرد. این مطالعه با هدف بررسی اختلال های کروموزومی شایع در زنان ایرانی مبتلا به مول هیداتیدیفرم با...

چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

در زیر نمونه هایی از اختلالات عددی و ساختمانی کروموزوم های پیکری که نسبتاً شایع ترند به اختصار شرح داده شده است. بایستی توجه داشت که اختلالات کروموزومی منحصر به اینها نبوده و مرتباً موارد نادر و جدیدی از آن گزارش می شود. در ضمن قابل ذکر است که تمامی این علائم ممکن است در فرد مبتلا وجود نداشته و گاهاًٌ نیز ممکن است که علائم دیگر نیز در فرد مبتلا مشاهده شود. در تمامی این موارد تنها راه مسلم تشخیص، ان...

چکیده ندارد.