نتایج جستجو برای: بیماری lhon
تعداد نتایج: 44681 فیلتر نتایج به سال:
میتوکندری قبل از سال 1900 شناخته شد. در فواصل سال های 1850-1886 سیتولوژیست های مختلفی توانستند میتوکندری را مشاهده کنند
بیماری lhon شایعترین بیماری میتوکندریایی می باشد که از طریق وراثت مادری انتقال می یابدو شاخصه ی آن بروز نابینایی حاد و یا نیمه حاد در طول دهه ی دوم و یا سوم زندگی میباشد.در حدود 90% از بیماران دارای یکی از سه جهش میتوکندریایی: g3460a t14484c, g11778a, که به ترتیب در ژن های nd6,nd4,nd1 رخ می دهند،می باشند.همچنین در این بیماران وجود complex i deficiency درزنجیره تنفسی میتوکندری نیز اثبات شده است ...
dna میتوکندری انسان (mtdna) مولکولی است حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدکننده 13 پروتئین از کمپلکس های آنزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد trna و 2 عدد rrna می باشد. در هر سلول هزاران نسخه از mtdna وجود دارد و یک جهش می تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول های mtdna (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد. توارث mtdna مادری است یعنی تنها مادر، mtdna را به فرزندان خود منتقل می کند. چنانچه مادرهتروپ...
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...
Purpose Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial genetic disease in which optic neuropathy is considered a key feature. Several other manifestations of LHON have been reported; however, only little is known of their incidence and the life expectancy in LHON patients. Methods This study, based on Danish nationwide health registries, included 141 patients diagnosed with LHO...
PURPOSE To study the optic nerve head (ONH) morphology of patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) in a large family from Brazil carrying the 11778/ND4 mutation and in a case series of unrelated Italian families bearing different mitochondrial DNA (mtDNA) pathogenic mutations. METHODS Enrolled in the study were 15 LHON-affected patients (LHON-affected) and 45 LHON unaffected m...
Phylogenetic analysis of the mitochondrial genomes from Leber hereditary optic neuropathy pedigrees.
The nucleotide sequences of the mitochondrial genomes from patients with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) were used for phylogenetic analysis to study the origin and population history of pathogenic mitochondrial mutations. Sequences of both the coding region (8300 bp) and the more rapidly evolving noncoding control region (1300 bp) were analyzed. Patients with the primary LHON mutation...
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease. Clinically, no efficient assay protocols have been available. In this study, we aimed to develop an oligonucleotide biochip specialized for detection of known base substitution mutations in mitochondrial DNA causing LHON and to investigate frequencies of LHON relevant variants in Anhui region of China. Thirty-two pa...
OBJECTIVES Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease leading to bilateral loss of central vision and severe optic nerve atrophy. A subtype of LHON presents additional clinical and MRI aspects indistinguishable from those of multiple sclerosis (MS) (LHON-MS). In patients with LHON or LHON-MS, an assessment was made of (a) the severity of optic nerve damage, using MRI ...
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a common cause of bilateral optic nerve disease. The majority of LHON patients harbour one of three point mutations of the mitochondrial DNA (mtDNA) complex I, or NADH:ubiquinone oxidoreductase (ND) genes (G11778A in ND4, G3460A in ND1, T14484C in ND6). As a consequence, screening for these mutations has become part of the routine clinical investiga...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید