فیبروز مادرزادی کبد(chf:congenital hepatic fibrosis) بیماری نادر است که در آن افزایش فشار ورید پورت بدون اختلال مشخص در عملکرد کبد یا کلیه رخ می دهد. این بیماری زیر گروهی از بیماری های مادرزادی است که به عنوان بیماری های فیبروپلی کیستیک با طیف وسیعی از علائم کلینیکی بر حسب زمان تظاهر همراه می باشد. مشخصه آن فیبروز کبدی٬ افزایش فشار ورید پورت و بیماری کیستیک کلیوی است. مورد گزارش شده آقای 22 سال...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

در این گزارش بیماری معرفی می شود که با تشخیص نارسایی مزمن پیشرفته کلیه (به علت کلیه پلی کیستیک) برای او همودیالیز بعد از جای گذاری کاتتر ژوگولار، شروع شد. اما بیمار جهت خروج کاتتر مراجعه نکرده و به مدت یک سال با کاتتر ژوگولار دیالیز می شد و عارضه ای نیز مشاهده نشد. بیمار پس از یک سال با تب مراجعه و علایمی از عفونت کاتتر (شایع ترین عارضه کاتترها) مشاهده نشد. تشخیص نهایی بیماری کارسینوم سلول کلیو...

یکی از ویژگی های برجسته ی بیماری کلیه ی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd) تفاوت در فنوتیپ های ایجاد شده از جمله سن شروع مرحله ی انتهایی بیماری کلیوی (esrd) است. ژن های تغییردهنده می توانند در ایجاد این تنوع فنوتیپی دخیل باشند. تغییر در ژن نیتریک اکساید سنتتاز نوع 3 (nos3)، که ممکن است منجر به تغییر در میزان فعالیت و عملکرد آنزیم nos3 گردد، می تواند در عروق کلیوی باعث کاهش میزان تولید نیتریک اکسا...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

مقدمه: سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایع ترین اختلال هورمونی زنان، یک بیماری پیچیده با علت و معلول ناشناخته است. این بیماری با اختلالات دستگاه تولید مثل شامل عدم تخمک گذاری مزمن، افزایش آندروژن و تخمدان های پلی کیستیک مشخص می شود. میزان شیوع آن در بین زنان جوان 4-18% می باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی عوامل خطرزا در بروز سندروم تخمدان پلی کیستیک انجام شد. روشکار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی...

زمینه و هدف: سندروم تخمدان پلی کیستیک با چاقی و مقاومت به انسولین همراه است. یافته ها و شواهد نشان می دهد بافت چربی نقشی مهم در ایجاد و پایداری اختلالات موجود در سندروم تخمدان پلی کیستیک دارد. تیرویید نقش بسیار برجسته و چشمگیری در سوخت و ساز بدن به ویژه متابولیسم لیپیدها و کربوهیدرات‌ها دارد. سندروم تخمدان پلی کیستیک و بیماری های تیروئید با اختلال در کارکرد محور، هیپوتالاموس-هیپوفیز گناد همراهن...

  بیماری پلی کیستیک سینوس کلیه نادر، دو طرفه و سیر آن خوش خیم است. معمولا بعد از دهه پنجم عمر ظاهر می شود. در این بیماری کیست ها عمدتاً منشأ لنفاوی دارد. ممکن است این کیست ها همراه با التهاب، سنگ یا انسداد باشند. در این بیماری کیست ها بر عکس کلیه مولتی کیستیک و پلی کیستیک که در کورتکس واقع می شوند درناحیه سینوس کلیه قرار دارند. ضرورت گزارش این مورد، نادر بودن آن و قابلیت افتراق آن از سایر ضایعات...