نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

هدف: تعیین علل آب‌مروارید در کودکان زیر 3 ساله‌ای که تحت لنزکتومی قرار گرفتند و ارزیابی رابطه عفونت ویروس سرخجه و بیماری گالاکتوزمی با آب‌مروارید مادرزادی. روش پژوهش: مطالعه به صورت آینده‌نگر بر روی 46 بیمار زیر 3 ساله‌ای انجام پذیرفت که به علت آب‌مروارید قابل توجه طی سال‌های 84-1382 در بیمارستان خلیلی شیراز لنزکتومی می‌شدند. از تعدادی از بیماران مبتلا به آب‌مروارید مادرزادی، نمونه آسپیره ع...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ‌ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم‌بندی می‌شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می‌شود. شایع‌ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

چکیده هدف: بررسی هم‌خوانی تونومترهای شیوتز و تونوپن در اندازه‌گیری فشار داخل چشمی بیماران مبتلا به گلوکوم مادرزادی اولیه. روش پژوهش: این مطالعه بر روی 38 چشم از 20 بیمار مبتلا به گلوکوم مادرزادی اولیه و تحت معاینه زیر بی‌هوشی در بیمارستان فارابی تهران انجام شد. یک دقیقه پس از دریافت هالوتان 3 درصد، ابتدا با تونوپن و سپس با تونومتر شیوتز، فشار داخل چشمی اندازه‌گیری شد. داده‌ها با استفاده از...

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا...

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می شود. شایع ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

سابقه و هدف: با توجه به شیوع بهجت در منطقه و اهمیت گرفتاری چشم در این بیماران و اطلاعات ناکافی آن در کشور و به منظور تعیین اپیدمیولوژی عوارض چشمی بیماری بهجت، این مطالعه در سال 1378 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر با روش کار توصیفی بر روی 200 بیمار مبتلا به بهجت صورت پذیرفت و خصوصیات بیماران تعیین گردید و عوارض مختلف چشمی آن ها توسط متخصص چشم بررسی شد. یافته ها: از 200 نمونه مورد بررسی، 5...

چکیده ندارد.

هدف: ارزیابی ضخامت قرنیه و ویژگی‌های اندوتلیوم و فشار داخل چشمی (IOP) در بیمارانی که به دلیل آب‌مروارید مادرزادی تحت جراحی لنزکتومی- ویترکتومی قدامی قرار گرفته‌اند و مقایسه آن‌ها با افراد هنجار. روش پژوهش: در 31 چشم از 17 بیمار در سنین 22-4 سالگی که با تشخیص آب‌مروارید مادرزادی در سنین 72-2 ماهگی تحت جراحی لنزکتومی- ویترکتومی قدامی قرار گرفته بودند؛ پاکی‌متری مرکزی قرنیه و اسپکولار میکروسکو...