زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

یکی از ویژگی های برجسته ی بیماری کلیه ی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd) تفاوت در فنوتیپ های ایجاد شده از جمله سن شروع مرحله ی انتهایی بیماری کلیوی (esrd) است. ژن های تغییردهنده می توانند در ایجاد این تنوع فنوتیپی دخیل باشند. تغییر در ژن نیتریک اکساید سنتتاز نوع 3 (nos3)، که ممکن است منجر به تغییر در میزان فعالیت و عملکرد آنزیم nos3 گردد، می تواند در عروق کلیوی باعث کاهش میزان تولید نیتریک اکسا...

  بیماری پلی کیستیک سینوس کلیه نادر، دو طرفه و سیر آن خوش خیم است. معمولا بعد از دهه پنجم عمر ظاهر می شود. در این بیماری کیست ها عمدتاً منشأ لنفاوی دارد. ممکن است این کیست ها همراه با التهاب، سنگ یا انسداد باشند. در این بیماری کیست ها بر عکس کلیه مولتی کیستیک و پلی کیستیک که در کورتکس واقع می شوند درناحیه سینوس کلیه قرار دارند. ضرورت گزارش این مورد، نادر بودن آن و قابلیت افتراق آن از سایر ضایعات...

مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی...

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

مقدمه: سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایع ترین اختلال هورمونی زنان، یک بیماری پیچیده با علت و معلول ناشناخته است. این بیماری با اختلالات دستگاه تولید مثل شامل عدم تخمک گذاری مزمن، افزایش آندروژن و تخمدان های پلی کیستیک مشخص می شود. میزان شیوع آن در بین زنان جوان 4-18% می باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی عوامل خطرزا در بروز سندروم تخمدان پلی کیستیک انجام شد. روشکار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...