سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارها...

در این مطالعه که با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه های سه نسل از بیماران اختلال خلقی دو قطبی نوع i ، یک بیماری شایع روان پزشکی می باشد که شیوع معادل 6/1-4/1 طول عمر دارد. میزان بروز سالانه اختلال دو قطبی کمتر از 1/0 ولی تخمین این مورد دشواراست چون اشکال خفیف تر این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود. اختلال دو قطبی سه نوع می باشد: نوع 1، 2 و مختلط می باشد. این مطالعه با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه ه...

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e   (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین  e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. هر چند مواردی نیز به صورت اتوزوم مغلوب یا اسپورادیک گزارش شده است. در بیشتر موارد نقص ژنتیکی به عنوا...

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...

بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...