مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

زمینه و هدف: بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ib، یک بیماری متابولیک با اختلال متابولیسم کربوهیدرات است که بیماران درنتیجه تولید ناکافی گلوکز از گلیکوژن دچار اختلالات متابولیسمی شده و به علت نوتروپنی به عفونت­های راجعه مبتلا می­شوند. برای اولین بار در ایران و جهان بیماری که با مصرف داروی گیاهی بهبودی یافته است را معرفی می­نماییم. مورد: دختر 5 ساله مبتلا به بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ib، باسابقه تشنج شیرخ...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

مطالعات انجام شده بر روی تاثیر هورمون های تیروئیدی در رشد دستگاه عصبی بیانگر نقش عظیم این هورمون ها در تکامل بافت مذکور می باشد. از آنجا که گلوکز منبع اصلی تولید انرژی در مغز می باشد. در این تحقیق اثر کاهش هورمون های تیروئید بر روی فعالیت آنزیم های هگزوکیناز، لاکتات دهیدروژناز و آکونیتاز همراه با اندازه گیری غلظت گلوکز و گلیکوژن در مغز Rat مورد بررسی قرار گرفت. نتایج، نشان دهنده عدم تغییر در فع...

مطالعات انجام شده بر روی تاثیر هورمون های تیروئیدی در رشد دستگاه عصبی بیانگر نقش عظیم این هورمون ها در تکامل بافت مذکور می باشد. از آنجا که گلوکز منبع اصلی تولید انرژی در مغز می باشد. در این تحقیق اثر کاهش هورمون های تیروئید بر روی فعالیت آنزیم های هگزوکیناز، لاکتات دهیدروژناز و آکونیتاز همراه با اندازه گیری غلظت گلوکز و گلیکوژن در مغز rat مورد بررسی قرار گرفت. نتایج، نشان دهنده عدم تغییر در فع...

چکیده ندارد.

بیماری آلزایمر یک اختلال عصبی پیش رونده و برگشت ناپذیر است و این بیماری از نگرانی های اجتماعی و اقتصادی در کشورهای توسعه یافته و در حال توسعه است. دو نشانه پاتولوژیکی این بیماری پلاک های بتا آمیلوئیدی خارج سلولی و نوروفیبریلاری تانگلهای درون سلولی است.)40-1amyloid beta (a? حاصل پردازش amyloid precurcer protein (app) است.) ?-casein (?-cnپروتئین شیر می باشد و دارای عملکرد چاپرونی است. این مولکول ...

پروانه برگ خوار سفید پسته، ocneria terebinthina stgr. lepidoptera: lymantriidae یکی از آفات درختان پسته است، که به صورت لارو زمستان گذرانی می کند. به منظور بررسی اثر تغییرات دمای محیط روی میزان ذخایر غذایی لاروهای زمستان گذران این حشره این ذخایر در لاروهای زمستان گذران وغیر زمستان گذران، لاروهای زمستان گذران طی ماه های مهر تا اسفند سال 1388 از باغ های پسته شهرستان رفسنجان جمع آوری شدند. در طول ...

هدف: کبد چرب غیر الکلی طیفی از حالات بالینی – آسیب شناختی است که با رسوب قطرات چربی در کبد بیمارانی که سابقه مصرف الکل ندارند ، مشخص می شود . هیپرمتیلاسیون dna در نواحی پروموتر ژن ها نقش مهمی در کاهش بیان ژن های دخیل در بیماری کبد چرب غیر الکلی دارد . هدف از این مطالعه بررسی متیلاسیون پروموتر ژن های gstt1 ، gstp1 ، apoe ، cpt-1a ، mmp-9 و ctla-4 در بیماران مبتلا به کبد چرب غیر الکلی در جنوب شرق...