سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

چکیده ندارد.

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

توجه ویژه بر مطالعات علوم پایه، بخش عمده توجه دانشمندان و مراکز علمی تحقیقاتی سراسر جهان را به خود معطوف ساخته است. ژنتیک پزشکی علمی است که پل بین مطالعات بالینی و علوم پایه را با توجه ویژه بر علل مولکولی بیماری ها و عوارض آن برقرار نموده است. اهمیت مشاوره ژنتیک به عنوان بخش اصلی مدیریت بیماری های ارثی، بایستی توسط همه پزشکان لحاظ گردد. در این نوشتار به اصول مشاوره ژنتیک با تمرکز خاص روی بیماری...