چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

بیماری پارکینسون یکی از شایعترین بیماریهای تحلیل برنده عصبی است. مطالعات گذشته حاکی از آن است که بیماریهای تحلیلبرنده عصبی با افزایش آسیبهای کروموزومی همراه هستند که در نهایت، ناپایداری ژنومی را به دنبال دارد. در پژوهش حاضر، وجود تغییرات سیتوژنتیکی در لنفوسیتهای خون محیطی افراد مبتلا به بیماری پارکینسون با شروع زودرس با استفاده از دو روش سنجش میکرونوکلئوس و رنگآمیزی جامد مورد بررسی قرار گرف...

چکیده زمینه و هدف: کورپوس کالوزوم بزرگترین کامیشر نیمکره‌ای است، علت آژنزی نارسایی برنامه‌ریزی شده مرگ سلولی است این بیماری شامل گروه هتروژنی از اختلالات است که تظاهر آن از افراد با ناهنجاریهای داخلی و نورولوژیک شدید تا افراد بدون علامت و با هوش نرمال متغیر است. تشخیص این بیماری به وسیلهCT وMRI امکانپذیر بوده و ممکن است بصورت اتوزومال غالب یا Xlinked به ارث برسد یا همراه با اختلالات کروموزو...

شیوع بیماریهای التهابی روده بنا به گواهی متخصصین گوارش در مملکت ما رو به فزونی می باشد و از آنجایی که این بیماریها سبب ایجاد عوارض متعدد و پایین آمدن کیفیت زندگی بیمار می گردد نیاز به توجه بیشتری دارد. از طرفی پاتوژنز بیماریهای التهابی روده هنوز به طور دقیق مشخص نگردیده و اکثر محققین تقابل بین سه فاکتور ژنتیک، ایمونولوژیک و محیط را در پاتوژنز آنها مورد تایید قرار داده اند. توجه به این موارد به ...

چکیده ندارد.

در این تحقیق کلیه موارد مراجعه کننده با ابهام تناسلی به کلینیک تخصصی غدد بیمارستان خاتم الانبیاء تحت بررسی قرار گرفتند. از پانزده بیمار مراجعه کننده یک مورد که علت بیماری وی ایدیوپاتیک تشخیص داده شد از مطالعه حذف گردید. در بررسی 14 بیمار باقیمانده اکثر قریب به اتفاق آنها دچار حداکثر شدت اختلالات بوده و فاصله زمانی از زمان بروز علائم تا زمان مراجعه بسیار طولانی و با تاخیر همراه بوده است در اکثر ...