مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

هدف: پروتئین مرتبط با گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (lrp) مهم‏ترین گیرنده کلسترول درون نورون‏هاست و نقش گیرنده برای آپولیپوپروتئین e که مهم‏ترین فاکتور خطر بیماری آلزایمر است را بر عهده دارد. همچنین در اتصال لیپوپروتئین‏ها به آپولیپوپروتئین e در نورون‏ها نیز شرکت می‏کند. در این مطالعه وجود پیوستگی بین چندریختی lrp c766t و بیماری آلزایمر در بیماران ایرانی مبتلا به آلزایمر دیررس بررسی شد. موا...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

  یکی از مسائل مهم در علم ژنتیک مکان­یابی یک ژن بخصوص به­ منظور رسم نقشه ژنتیکی و در نهایت تولید داروهای موثرتر برای درمان است. مکان­یابی ژن با تحلیل پیوستگی ژنتیکی انجام می­شود. یکی از روش­های آماری که در تحلیل پیوستگی ژنتیکی مورد استفاده قرار می­گیرد، روش رگرسیونی هیسمن الستون است که در سال 1972 مطرح شد، و از آن پس ایرادات و پیشنهادات بسیاری در جهت تکمیل، به آن وارد شد. در مقاله حاضر این روش ...

لوپوس اریتروماتوی فراگیر (sle) یک بیماری خود ایمن فراگیر و مزمن است که تقریباً تمام بافت ها و اعضاء بدن را مبتلا می کند. علت این بیماری کاملاً شناخته نشده است، ولی هر دو عامل ژنتیک و محیط را بر بروز آن مؤثر می دانند. در راستای بررسی علل ژنتیکی این بیماری، ژن های زیادی مطرح شده اند که ژن های مربوط به دستگاه ایمنی و ژن های مرتبط در مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) از آن جمله اند. برای تعیین جایگ...

در فرایند اختصاص مکانی کاربری­ها به یک پهنه، به طور معمول میان کاربری­ها رقابت وجود دارد. برای حل این رقابت، دو رویکرد تخصیص زمین به چند کاربری (mola) و الگوریتم ژنتیک (ga) برای شهرستان گرگان به کار گرفته شدند. رویکرد mola بر اساس تناسب و روش نزدیکی به نقطة مطلوب عمل می­کند و برای ga، با به کارگیری لایة تناسب و شاخص پیوستگی (cohesion index) کاربری تخصیص می­شود. جهت بهبود رویکرد mola، لایة نهایی...

یکی از مسائل مهم در علم ژنتیک مکان­یابی یک ژن بخصوص به­ منظور رسم نقشه ژنتیکی و در نهایت تولید داروهای موثرتر برای درمان است. مکان­یابی ژن با تحلیل پیوستگی ژنتیکی انجام می­شود. یکی از روش­های آماری که در تحلیل پیوستگی ژنتیکی مورد استفاده قرار می­گیرد، روش رگرسیونی هیسمن الستون است که در سال 1972 مطرح شد، و از آن پس ایرادات و پیشنهادات بسیاری در جهت تکمیل، به آن وارد شد. در مقاله حاضر این روش رگ...