زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی ح...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

در این پژوهش به منظو رتعیین مقادیر مرجع پروتئین تام و فراکسیونهای آن 38 راس از اسبهای کرد اسبداریهای اطراف کرمانشاه که ا زنظر بالینی سالم بودند انتخاب شدند. حیوانات مورد مطالعه از رده های مختلف سنی و از هر دو جنس نر وماده بودند. نمونه های خون از ورید و داج درشرایط ناشتا اخذ وسرمهاجدا شدند . پروتئین تام به روش بیوره اندازه گیری شد و فراکسیونهای آن به روش الکتروفورز استات سلولز تعیین گردیدند. فرا...

چکید ه   سابقه و هدف   برای موفقیت بیشتر برنامه پیشگیری از تالاسمی، انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره های گلوبین به عنوان یک آزمایش تکمیلی در کنار تجزیه dna ضروری می باشد. با توجه به اهمیت موضوع، هر آزمایشگاهی باید دامنه مرجع این آزمایش را متناسب با روش به کار گرفته جهت افتراق انواع سندرم های تالاسمی به دست آورد. روش بیوسنتز زنجیره های گلوبین روش نسبتاًَ مشکل ولی مرجع جهت مطالعه سندرم های تالاسمی می با...

چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره های گلوبین و آنالیز dna ، آزمایش های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می باشند. در حال حاضر آنالیز dna به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می تواند مربوط به وجود موتاسیون های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره های گلوبین جایگاه خاصی در زمین...

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون‌هایی که سبب بتا- تالاسمی می‌شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می‌باشد. این حذف‌ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره‌های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برا...

پیش زمینه و هدف: نقص در عملکرد فاکتور 9 منجر به بیماری هموفیلی b می گردد. استفاده از فرآورده های پلاسمایی جهت جلوگیری از خونریزی، خطر انتقال عوامل عفونی را افزایش می دهد. بنابراین امروزه استفاده از فاکتور 9 نوترکیب، به عنوان جایگزین مناسب نوع پلاسمایی آن مطرح شده است. به منظور بیان و تولید فاکتور 9 نوترکیب، استفاده از یک وکتور بیانی با توالی های تنظیمی سیس مناسب ازجمله توالی های اینترونی لازم ا...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...