زمینه و هدف: اکثر پژ‍وهش ها نشان داده اند که بین ایجاد تومور های مغزی و میزان بدخیمی تو مورها و  ژن های سرکوب گر تومور و انکو‍ن ها ارتباط وجود دارد. هدف از انجام این پرو‍ژه بررسی جهش های اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسیتوما می باشد. روش کار: این تحقیق از نوع تجربی آزمایشگاهی بوده و طی آن ابتدا استخراج dna از 30 نمونه  بافت تازه مغز به روش فنول کلروفورم انجام شد و بعد...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی:...

آلترناتیو اسپلایسینگ فرآیندی است که به موجب آن چندین ایزوفورم mrna بالغ از یک mrna نابالغ ایجاد می شود. آلترناتیو اسپلایسینگ به صورت های مختلف دیده می شود که رایج ترین فرم آن کاست اگزون می باشد. مطالعات نشان داده اند که توالی های اطراف جایگاه های پیرایش بیشترین اطلاعات را در مورد فرآیند جهش اگزون فراهم می کنند. به این دلیل یک سری از اگزون های کاست و دائمی موش و انسان برای پیشگوئی اگزون های کاست...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

لوسمی لنفوئیدی حاد رده سلولی b اختلال در تکثیر و تمایز لنفوسیت¬های b می¬باشد. میزان بروز سالیانه ی لوسمی لنفوئیدی حاد در جهان 3 نفر در هر 100000 نفر است. 8 درصد همه¬ی لوسمی¬ها لوسمی لنفوئیدی حاد می¬باشد (80 درصد در کودکان). ژن¬های بسیار مهمی در تکامل رده¬ی لنفوئیدی b به عنوان فاکتور رونویسی عمل می¬کنند. ژن pax5 یک ژن مهم در تکامل رده سلولیb است که موتاسیون¬های آن در چندین اختلال سلول b همراه شد...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...

مقدمه: بیماری های خود ایمنی تیرویید جز بیماری های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم اگزون های 8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (thyroid peroxidase)  با میزان آنتی بادی ضد آن (anti-thyroid peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (112...