در این مطالعه که با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه های سه نسل از بیماران اختلال خلقی دو قطبی نوع i ، یک بیماری شایع روان پزشکی می باشد که شیوع معادل 6/1-4/1 طول عمر دارد. میزان بروز سالانه اختلال دو قطبی کمتر از 1/0 ولی تخمین این مورد دشواراست چون اشکال خفیف تر این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود. اختلال دو قطبی سه نوع می باشد: نوع 1، 2 و مختلط می باشد. این مطالعه با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه ه...

اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). ...

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی 1 در 1000 نوزاد می ‌باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می ‌شود. با توجه به این که جهش‌‌های جایگاه ژنی DFNB1، در بر گیرنده دو ژن کانکسین 26 و 30، به تنهایی مسئول 50 درصد نا شنوایی ‌های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌ های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش‌های حذفی  del (GJB6-D13S1830) و del (GJB6-D1...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندروم...