نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

چکیده ندارد.

بیماری راشیتیسم به عنوان یکی از بیماری های ایجاد کننده اختلال در مینرالیزاسیون استخوان تعریف می گردد. از میان علل بسیار زیادی (کمبود ویتامین ‏d‏، اختلال دستگاه گوارش، اسیدوز، اختلال توبول کلیوی و غیره) که برای ایجاد راشیتیسم مطرح می باشد، بیماری ویلسون نسبتاً نادر بوده و در مرور منابع، موارد معدودی از تظاهر اولیه ویلسون با بیماری راشیتیسم گزارش شده است. در این مقاله ما یک مورد دختر بیمار افغانی ...

چکیده ندارد.

به منظور مطالعه و بررسی نحوه پیدایش و تکامل نفرون ها در لارو و بچه ماهی قره برون تعداد شصت نمونه لارو و بچه ماهی از یک روزگی تا چهل روزگی به صورت تصادفی جمع آوری و بلافاصله در محلول بوئن تثبیت شدند.  پس از انجام مراحل معمول بافت شناسی و تهیه برش هایی به ضخامت 6-5 میکرون، نمونه ها به روش هماتوکسیلین و ائوزین رنگ آمیزی و مورد مطالعه میکروسکوپ نوری قرار گرفتند.  نتایج نشان داد که در روز اول خروج ل...

سابقه و هدف: یکی از مشکلات شایع در نوزادان نارس، نارسایی تنفسی و نیاز به تهویه مکانیکی است. جداسازی زودهنگام نوزاد از ونتیلاتور و همچنین خارج کردن زودرس لوله تراشه در نوزادان با رویکرد کاهش خطرات مورد توجه قرار گرفته است. در پژوهش حاضر، دو روش nimv و ncpap در نوزادان مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی که تحت ونتیلاسیون مکانیکی بودند، مقایسه گردید.مواد و روش ها: این پژوهش یک کارآزمایی بالینی تصادفی شده...

به منظور مطالعه و بررسی نحوه پیدایش و تکامل نفرون ها در لارو و بچه ماهی قره برون تعداد شصت نمونه لارو و بچه ماهی از یک روزگی تا چهل روزگی به صورت تصادفی جمع آوری و بلافاصله در محلول بوئن تثبیت شدند.  پس از انجام مراحل معمول بافت شناسی و تهیه برش هایی به ضخامت 6-5 میکرون، نمونه ها به روش هماتوکسیلین و ائوزین رنگ آمیزی و مورد مطالعه میکروسکوپ نوری قرار گرفتند.  نتایج نشان داد که در روز اول خروج ل...

چکیده زمینه: به علت استفاده گسترده از لاپاراسکوپی به جای لاپاراتومی، دانستن اثرات پاتوفیزیولوژیک و عوارض ناشی از آن ضروری به نظر می رسد. هدف: این مطالعه به منظور بررسی اثرات لاپاراسکوپی بر روی سیستم قلبی عروقی و تنفسی انجام شد. مواد و روش ها: 50 بیمار مراجعه کننده جهت بستن لوله های رحمی به روش لاپاراسکوپی تحت بیهوشی عمومی قرار گرفتند. در شرایط مساوی و قبل از ایجاد پنوموپریتونیوم، فشار خون سی...