نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...

نشانگان رت یک نوع اختلال عصبی است که معلولیت شدید ایجاد می کند و از دسته بیماریهای تحلیل عصبی وابسته به جنس می باشد این بیماری فقط در سنین بعد از شیرخوارگی و در دختران ظاهر می شود و بصورت عقب گرد رشد تکاملی همراه با از دست دادن مهارتهایی که قبلا کسب کرده اختلال رفتاری و روانی بصورت حالت اتیستیک و بی قراری شدید، حرکات چرخشی و مالش دستها و حرکات کره آتتوزی در اندامها و تنه و اختلال راه رفتن بصورت...

اختلال اوتیسم از جمله اختلالات دوران کودکی است که علیرغم شیوع پایین (8 در ده هزار‌ کودک) به دلیل ایجاد اختلال شدید در حوزه‌های مختلف رشدی کودک شامل رفتار، زبان، علایق و تعاملات اجتماعی مورد توجه می‌باشد. اوتیسم از جمله اختلالات فراگیر رشد است که در آنها رشد مهارت‌های اجتماعی، زبان، ارتباط و ذخایر رفتاری با تأخیر و به صورت انحرافی صورت می‌گیرد. درمان‌های دارویی مکمل علاوه بر دارو‌های آنتی‌سایکوت...

مقدمه: براساس مطالعات انجام شده در ضربه مغزی شدید، پاسخ های هورمونی مختلفی به صورت افزایش یا کاهش سطح سرمی آنها ایجاد می گردد. از جمله این تغییرات افزایش هومون رشد و کورتیزول است. این تغییرات می تواند در دوره بهبودی و توان بخشی بیمار ادامه یابد و بر پیش آگهی و بقای وی تأثیر بگذارد. هدف از این مطالعه بررسی نقش کرانیوتومی بر پاسخ هورمونی است. روش کار: مطالعه اخیر به شیوه هم گروهی با نمونه گیری آس...

مقدمه: تالاسمی ماژور معمول ترین بیماری ارثی در ایران است و در استان فارس شیوع بالایی دارد. اختلال رشد در بیماران تالاسمی ماژور شایع است و یکی از دلایل آن سوءتغذیه می باشد. هدف این مطالعه تعیین ارتباط بین وضعیت رشد و دریافت رژیمی بیماران زیر 10 سال مبتلا به تالاسمی ماژور بود. روش کار: در این مطالعه مقطعی، 62 کودک زیر 10 سال مبتلا به تالاسمی ماژور به روش نمونه گیری سیستماتیک انتخاب شدند. وضعیت رش...