زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...

چکیده سابقه و هدف بدخیمی­های خونی، شایع‌‌ترین شکل سرطان­های کودکان هستند که حدود 45% از سرطان­های تشخیص داده شده درکودکان را تشکیل می­دهند. اختلالات کروموزومی در بیشتر بیماران مبتلا به لوکمی لنفوبلاستیک حاد یافت می­شود. این اختلالات، اطلاعات با ارزشی در مورد پیش­آگهی بیماری ارائه می‌دهند. مواد و روش‌ها این مطالعه به صورت توصیفی مقطعی بر روی تمام کودکان مبتلا به لوسمی حاد مراجعه‌کننده به بخش ان...

چکیده ندارد.

چکیده مقدمه: حدود 15 تا 20 درصد از بارداری ها به سقط جنین ختم می گردد. بیش از 50 درصد سقط های مکرر در مادران باردار 8 تا 15 هفته مربوط به ناهنجاری های ژنتیکی است. از این میزان حدود 95 درصد مربوط به اختلالات تعداد و 5 درصد مربوط به اختلالات ساختمانی کروموزوم هاست. تاکنون هیچ کدام از اختلالات کروموزومی شناخته شده در انسان قابل درمان نبوده و تنها روش مقابله با این نوع اختلالات محدود به تشخیص پیش ا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: شکست باروری به صورت از دست دادن خودبخودی بارداری (سقط و مرده زایی) است که یکی از شایعترین مشکلات پزشکی در دوران باروری زنان است. حدود 10-15 درصد تمام بارداری هایی که از لحاظ بالینی تشخیص داده شده اند، پیش از رسیدن به زمان تولد از بین می روند. از دست رفتن بارداری یک پدیده چندعاملی می باشد و مطالعه حاضر به بررسی اختلالات سیتوژنتیکی والدین مبتلا به سقط مکرر و مرده زایی پرداخته است. ر...

هدف: تعیین میزان فراوانی ناهنجاری‌های کروموزومی و اختلالات سیستمیک همراه در بیماران مبتلا به میکروفتالموس، آنوفتالموس و کلوبوما. روش پژوهش: بیماران مبتلا به آنوفتالموس، میکروفتالموس یا کلوبوما تحت معاینات سیستمیک و ارزیابی اندام‌های مختلف بدن از نظر وجود یا عدم وجود ناهنجاری سر و صورت، عضلانی- اسکلتی، سیستم عصبی و ادراری- تناسلی و قلبی قرار گرفتند. هم‌چنین ارزیابی کاریوتایپ خون محیطی جهت بررسی ...

چکیده مقدمه: بیس فنل آ از جمله ترکیبات شبه استروژنی می باشند که بطور گسترده ای در محیط زندگی و اطراف ما یافت می شوند. طی سالهای اخیر تحقیقات متعددی پیشنهاد دادند که بیس فنل آ از مسیر گیرنده های استروژن می تواند باعث ایجاد اثرات تخریبی برروی زنجیره dna و کروموزومها شود. بنابر این بیس فنل آ می تواند به عنوان یک عامل مهم در بسیاری از بیماریها از قبیل سرطان ایفای نقش نماید. اگرچه هنوز مباحث پنهان...

مقدمه:انجام آزمایشات غربالگری اختلالات کروموزومی جنین ممکن است باعث ایجاد نگرانی و اضطراب در مادران باردار شود. مطالعه حاضر با هدف مقایسه تأثیر آموزش گروهی و انفرادی بر نگرانی و اضطراب زنان باردار پیرامون آزمایشات غربالگری اختلالات کروموزومی جنین انجام شد. روش کار:این مطالعه کارآزمایی بالینی در سال 1393 بر روی 240 زن باردار با سن بارداری کمتر از 10 هفته، در مراکز بهداشتی- درمانی شهر مشهد انجام ...