زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

فنیل کتو نوری ‏‎pku‎‏ شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن ‏‎pah‎‏ در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم ‏‎12q 22-q24.1‎‏ واقع بوده و دارای 13 اگز...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

سندرم پاپیلون - لفور یک بیماری اتوزمال مغلوب نادر است. این سندرم همراه با هیپرکراتوز کف دست و پا و بیماری پیشرفته پریودنتال در دندان‌های شیری و دایمی است. به علت تخریب شدید استخوان آلوئول در دندان‌های شیری و دایمی، این دندان‌ها دو تا سه سال پس از رویش از دست رفته و بیماران در حدود 17-15 سالگی هیچیک از دندان‌های خود را نخواهند داشت. بیمار دختری 15 ساله بود که با شکایت از لق بودن دندان‌ها به کلین...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

  زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مط...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع ترین و شناخته شده ترین سندرم های تب های دوره ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک ها و ارامنه شایع می باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای fmf ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع fmf در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی رسد. هدف از این مطال...

سندرم پاپیلون - لفور یک بیماری اتوزمال مغلوب نادر است. این سندرم همراه با هیپرکراتوز کف دست و پا و بیماری پیشرفته پریودنتال در دندان های شیری و دایمی است. به علت تخریب شدید استخوان آلوئول در دندان های شیری و دایمی، این دندان ها دو تا سه سال پس از رویش از دست رفته و بیماران در حدود 17-15 سالگی هیچیک از دندان های خود را نخواهند داشت. بیمار دختری 15 ساله بود که با شکایت از لق بودن دندان ها به کلین...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان می باشد که تاثیرات اقتصادی و اجتماعی شدیدی در دنیای مدرن دارد. از نظر اتیولوژی، ناشنوایی به دو دسته ژنتیکی و غیر ژنتیکی تقسیم می شود که ناشنوایی ژنتیکی در دو گروه سندرمیک و غیر سندرمیک طبقه بندی می گردد. این مطالعه با هدف تعیین اتیولوژی ناشنوایی در دانش آموزان ناشنوای استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی...