چکیده زمینه و هدف: آکرودرماتیت انتروپاتیکا یک بیماری نادر ژنتیک می‌باشد که بصورت اوتوزوم مغلوب انتقال می‌یابد. میزان روی سرم در این بیماران معمولاً پایین می‌باشد ولی در موارد نادرتری سطح سرمی روی نرمال گزارش شده است. علایم مهم بالینی این بیماری ضایعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوریفیسیال و همچنین اندامها، به همراه ریزش مو و اسهال می‌باشد که این سه علامت فقط در 20% موارد همراه یکدیگر دیده می‌شون...

چکیده زمینه و هدف: آکرودرماتیت انتروپاتیکا یک بیماری نادر ژنتیک می باشد که بصورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. میزان روی سرم در این بیماران معمولاً پایین می باشد ولی در موارد نادرتری سطح سرمی روی نرمال گزارش شده است. علایم مهم بالینی این بیماری ضایعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوریفیسیال و همچنین اندامها، به همراه ریزش مو و اسهال می باشد که این سه علامت فقط در 20% موارد همراه یکدیگر دیده می شوند...

Biotin is a water-soluble vitamin and co-factor for activation of carboxylases apoenzymes. Biotinidase enzyme is essential for release of biotin from apoenzymes. Absence of biotinidase is an autosomal recessive trait with a prevalence of 1 in 60000. Clinical manifestations of biotinidase deficiency include dermatitis, alopecia, seizures, hypotonia, developmental delay, hearing loss, visual impa...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.