مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک از ن...

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک ...

دیاستماتومیلیا، یک بیماری مادرزادی نخاع است که معمولا همراه با دیگر آنومالی های دستگاه عصبی - اسکلتی و پوستی مشاهد می شود. در این مطالعه 54 مورد بیمار مبتلا که تحت در مان های جراحی یا طبی قرار گرفته اند، بررسی شده اند. میانگین سنی جمعیت مورد مطالعه 35 ماه و نسبت زن به مرد 1.8 به 1 می باشد. نقص نورولوژیک در جمعیت مورد بررسی در حدود دو سوم موارد دیده شده که شایعترین آنها اختلال راه رفتن وبعد از آ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

سابقه و هدف: در حال حاضر سونوگرافی روش تشخیصی انتخابی، در تصویربرداری از جنین است این روش تشخیصی در الیگوهیدرآمنیوس، چاقی مادر و آنومالی های پیچیده جنین محدودیت دارد و سعی بر آنست که از mri به عنوان روش مکمل استفاده شود؛ زیرا mri روشی با قدرت تمایز بالا می باشد که قادر به ایجاد تصاویر کامل از جنین، جفت و رحم مادر در مقاطع مختلف است.مواد و روش ها: این مطالعه در سالهای 86-84 در بیمارستان امام خمی...