سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (rcdp)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی ...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

زمینه و هدف: آترزی مری به بسته شدن مادرزادی لومن مری اطلاق می شود که در یک نوزاد از هر 4000 تولد زنده دیده می شود.  مطالعات نشان داده اند که 50% از این نوزادان دارای آنومالی های همراه می باشند که شایعترین آنها ناهنجاری های قلبی، ستون مهره و کلیوی هستند. امروزه با وجود پیشرفت های حاصله در کیفیت مراقبت های ویژه از نوزادان کم وزن و پیشگیری از بروز عفونت های ریوی، مهمترین فاکتور موثر در پیش آگهی ای...

توده دریچه میترال فرعی، یک آنومالی مادرزادی قلبی نادر است که تاکنون در دنیا تنها 130 مورد آن گزارش شده است. این توده می تواند تنها یا همراه با آنومالی های قلبی دیگر باشد و معمولاً در کودکی تشخیص داده شده و در تشخیص افتراقی با دیگر توده های قلبی مثل تومور یا وژتاسیون قرار می گیرد. بیمار مورد گزارش یک خانم 27 ساله فاقد علائم بود که جهت بررسی توده قلبی به بیمارستان ارجاع شده بود و پس از اکو اولیه م...

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

چکیده ندارد.

جدا شدن شریان کرونر اصلی چپ از سینوس والسالوای سمت راست بسیار نادر بوده و انسیدانس 1-3/0 درصد در جمعیت عادی دارد. برای مشخص کردن تیپ آنومالی، سی تی آنژیوگرافی بسیار کمک کننده است؛ اما در بسیاری اوقات، نمای آنژیوگرافی در نمای right anterior oblique نوع مسیر کرونر را نشان می دهد. آنومالی شریان کرونر چپ از سینوس والسالوای سمت راست، ممکن است با انفارکتوس میوکارد یا مرگ ناگهانی قلبی تظاهر کند. به هم...

جدا شدن شریان کرونر اصلی چپ از سینوس والسالوای سمت راست بسیار نادر بوده و انسیدانس 1-3/0 درصد در جمعیت عادی دارد. برای مشخص کردن تیپ آنومالی، سی‌تی آنژیوگرافی بسیار کمک کننده است؛ اما در بسیاری اوقات، نمای آنژیوگرافی در نمای right anterior oblique نوع مسیر کرونر را نشان می‌دهد. آنومالی شریان کرونر چپ از سینوس والسالوای سمت راست، ممکن است با انفارکتوس میوکارد یا مرگ ناگهانی قلبی تظاهر کند. به هم...