تکنیک هضم آنزیمی dna هترودوپلکس، یکی از متداولترین تکنیک های مورد استفاده در شناسایی جهش های نقطه ای قطعات ژنومی است. در سال های اخیر تحقیقات متعددی در زمینه شناسایی و معرفی آنزیم های اندونوکلئاز جدید با قابلیت هضم اختصاصی با نواحی هترودوپلکس در ملکول های dna انجام شده است، در حال حاضر آنزیم های cel i و cel ii (آنزیم اصلی کیت های تشخیص جهش ترانس ژنومیک) از گیاه کرفس (apium graveolens l.) در این...

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

یک جهش به عنوان تغییر یا تعویض ارثی در ماده ژنتیکی تعریف می شود. با توجه به اهمیت شناسایی جهش ها در طول سال های اخیر دانشمندان به راهکارهایی برای شناسایی آن ها پرداختند. تکنیک هضم آنزیمی dna هترودوپلکس یکی از متداول ترین تکنیک های مورد استفاده در شناسایی جهش های نقطه ای در قطعات ژنومی است. در طی سال های اخیر آنزیم های خانواده ی cel مهمترین نوکلئازهای مورد استفاده در این زمینه هستند که به صورت ک...

اعضای خانواده اندونوکلئاز si، نوکلئازهای اختصاصی تک رشته ای با قابلیت هضم dna هترودوپلکس می باشند. یکی از اعضای این خانواده با نام cel ii به ویژه گیاه کرفس دیده می شود که قادر است dna هترودوپلکس را در قطعات dna با کارایی مطلوب در شرایط آزمایشگاهی برش دهد و موارد کاربردی متعددی در ژنتیک، بیوتکنولوژی و تشخیص مولکولی ژن های معیوب دارد. با وجود مطالعات متعدد در خصوص کاربردهای بیوتکنولوژیک این گروه ...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...