چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی...

آتروفی های عضلانی نخاعی (smas) از بیماری های شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب هستند. این بیماری ها از نظر ژنتیکی و فنوتیپی بسیار ناهمگون (هتروژن) هستند. شیوع این بیماری ها را از 1 مورد در 6000 تا 1 مورد در 25000 نوزاد زنده ذکر شده است. بنابراین، فراوانی ناقلان جهش ها 1 در 40 تا 1 در 80 نفر در جمعیت است. بیش از 90 درصد افراد مبتلا بهsma ، فاقد هر دو نسخه اگزون هفتم ژن smn1 هستند. فقدان smn1 به...

خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...

مقدمه: آتروفی عضلانی نخاعی (sma یا spinal muscular atrophy) یک گروه از بیماری های وراثتی است که به علت دژنراسیون سلول های شاخ قدامی نخاع باعث هیپوتونی، آتروفی و ضعف عضلانی می شود. درمان بیهوشی این بیماران به علت این تغییرات عضلانی، مشکل است. معرفی بیمار: یک دختر 15 ساله با sma تیپ iii به علت آبسه ی وسیع پشت کاندیدای جراحی بود. بیمار بیهوش و انتوبه شد و سپس در وضعیت پرون قرار گرفت. برای تسهیل لو...

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...

آتروفی عضلانی نخاعی پروکسیمال، اختلال ژنتیکی نورون های حرکتی آلفا می باشد که با تحلیل سلولهای شاخ قدامی نخاعی مشخص می گردد. بیماری با ضعف ماهیچه ای و آتروفی که به طور برجسته ماهیچه های پروکسیمال دست و پا را درگیر می کند در ارتباط است. این بیماری به فرم آتوزومی مغلوب می باشد. براساس شدت بیماری و سن شروع علائم، این بیماری به 3 تیپ، شدید werdnig hofmann، متوسط werdnig hofmann وخفیف kugelberg-welan...

آتروفی نخاعی-ماهیچه ای (sma) یکی از بیماری های شایع عصبی-ماهیچه ای، همراه با فلج پیشرونده است که به علت ضایعاتی در نورون حرکتی آلفا در نخاع ایجاد می شود. sma توسط دو ژن smn1 و smn2 بیان می شود که تنها در اگزون شماره 7 خود در یک نوکلئوتید متفاوت هستند. شایع ترین جهش دیده شده حذف هوموزیگوس اگزون 7 در ژن smn1 است. درصد کمی از بیماران هتروزیگوسیتی مرکب با جهش نقطه ای در یک آلل و حذف در آلل دیگر دار...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

بیماری کندی (kennedy disease) یا اتروفی عضلانی نخاعی و بولبار (bsma) یک اختلال وابسته به جنس مغلوب با شروع در بزرگسالی است که در اثر تکرار تری نوکلئوتید سیتوزین آدنین - گوانین (cag) ایجاد می شود. به علت هم پوشانی علایم این بیماری با سایر اختلالات نوروماسکولر نظیر امیوتروفیک لترال اسکلروزیس (als) یا اتروفی عضلانی نخاعی (sma)، بیماری کندی گاهی اوقات اشتباه تشخیص داده شده یا مورد توجه قرار نمی گیر...