نتایج جستجو برای: m694v

تعداد نتایج: 202  

Journal: :Annals of the Rheumatic Diseases 2021

Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most common hereditary auto-inflammatory disease, which more in groups basin, characterized by recurrent attacks of febrile peritonitis, pleuritis and arthritis. Objectives: The aim this study to investigate gender differences clinical demographic features patients with familial (FMF). Methods: Patients FMF diagnosed according Tel-Hashomer c...

2013
K Nazaryan G Arakelov

Introduction Mutations M680I, M694V and V726A of Pyrin the product of MEFV gene are localized at the domain B30.2 (PB30.2D) and responsible for manifestation of the most widespread and severe forms of FMF. From the other hand, it is well known that malfunction of the pyrin-caspase-1complex is the main reason for inflammation during FMF. Therefore, we suggest that comparative investigation of no...

بهزاد دماوند, , سجاد مجیدی زاده بزرگی, , سیدرضا فاطمی, , پروین رستمی, , علی تهامی, , محبی, سیدرضا, محمد رضا زالی, , مهدی منتظرحقیقی, ,

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

رضایی, هانیه, رفیعی, ماندانا, صومی, محمد حسین, فرج نیا, صفر, محمدنژاد, لیلا, میرزااحمدی, سینا, نخلبند, آیلار,

Background & objective: FMF is an autosomal recessive genetic disorder characterized by acute episodes of fever accompanied by severe abdominal pain, pleurisy, arthritis, and skin rashes. Clinical symptoms of the disease vary considerably in patients, and little is known about the origin of this variation. This study investigates a male patient suffering from severe FMF and his parents. Materia...

Objective(s):Familial Mediterranean fever (FMF), an inherited autosomal recessive disorder, is frequently present among individuals of Mediterranean origin. Differences in the clinical manifestations of FMF between different ethnic groups have been documented. The aim of the present study was to determine the most common characteristics of FMF and the relationship between clinical findings and ...

Journal: :Anales de pediatria 2015
Y González Ruiz L Cotaina Gracia M Ruiz de Temiño A Joana González Esgueda M R Delgado Alvira

. Conca W, Ghatasheh G, Al-Salam S, Neidl Van Gorkom K. The medical odyssey of a boy with arthritis of familial Mediterranean fever. Int J Rheum Dis. 2012;15:37--9. . Lidar M, Kedem R, Mor A, Levartovsky D, Langevitz P, Livneh A. Arthritis as the sole episodic manifestation of familial Mediterranean fever. J Rheumatol. 2005;32:859--62. . Majeed HA, Rawashdeh M. The clinical patterns of arthriti...

Journal: :Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association 2002
Catherine Dodé Bouke P C Hazenberg Christophe Pêcheux Daniel Cattan Bruno Moulin Anne Barthélémy Marie-Claire Gubler Marc Delpech Gilles Grateau

BACKGROUND Among hereditary fevers characterized by recurrent attacks of fever and organ localized inflammation, familial Mediterranean fever (FMF), and tumour necrosis factor receptor superfamily 1A (TNFRSF1A) receptor associated periodic syndrome (TRAPS) are diseases with identified genes that can be associated with renal amyloidosis of the AA type. In this study we have characterized FMF and...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه 1391

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

Journal: :Journal of gastrointestinal and liver diseases : JGLD 2007
Ahmad Settin Rizk El-Baz Mohammad Abd Rasool Hany El-Khalegy Osman El-Sayed Mahmoud El-Bendary Al-Sayed M Al-Nagar

BACKGROUND Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal inherited disorder affecting certain races including Arabs. Diagnosis depends mainly on clinical basis, but mild forms may remain undiagnosed. OBJECTIVES This study aims at an accurate diagnosis of FMF in Egyptian children by detection of genetic mutations in addition to clinical assessment. SUBJECTS AND METHODS Subjects included...

Journal: :European review for medical and pharmacological sciences 2012
I Yolbas F Ozen N Kocak S Kelekci A Gunes S Yel

OBJECTIVES Familial mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent and self-limiting fever, peritonitis, arthritis, synovitis, pleuritis, carditis, and erysipelas-like lesions. The aim of this study was to investigate the frequency of the MEFV gene mutation in patients who admitted to hospital with preliminary diagnosis FMF and who had undergone a prior a...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید