Le syndrome de Poland correspond à l'absence ou l'hypoplasie unilatérale du grand pectoral associée à des anomalies homolatérales de la main, le plus souvent une symbrachydactylie. Garçon âgé de 5 ans, issu d'un mariage non consanguin et d'une grossesse de déroulement normal sans notion de prise médicamenteuse par la mère. A la naissance, la malformation au niveau de la main gauche a été décelé...

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rarely seen multisystem developmental disorder syndrome characterized by facial dysmorphia (arched eyebrows, synophrys, depressed nasal bridge, long philtrum, down-turned angles of the mouth), upper-extremity malformations, hirsutism, cardiac defects, growth and cognitive retardation, and gastrointestinal abnormalities. We present here a case of newborn ma...

Le syndrome de Waardenburg associe une surdité à des anomalies de pigmentation. Ce syndrome est autosomique dominant à pénétrance et expressivité variable en inter et en intra familial, d'où l'intérêt du diagnostic prénatal dans les cas à risque. Le type I présente une association clinique comprenant au moins 2 critères majeurs ou au moins un critère majeur et 2 critères mineurs. La surdité neu...

Le syndrome d'embolie graisseuse est une complication grave des fractures des os longs, il est la conséquence de la dissémination des particules graisseuses dans la microcirculation. L'objectif de ce travail est de déterminer le profil épidémiologique, la présentation clinique et paraclinique de ce syndrome et sa prise en charge thérapeutique. Notre étude porte sur 11 cas de syndrome d'embolie ...

Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est une entité rare. Dans sa forme complète, il se caractérise par un œdème cutanéo-muqueux de la face, une paralysie faciale périphérique récidivante et une langue plicaturée. Il peut poser un problème diagnostique dans sa forme incomplète. Son traitement est essentiellement médical, parfois chirurgical. Femme âgée de 58 ans, diabétique et hypertendue, a con...

This is a book which clinical geneticists and those interested in malformations will enjoy looking at and reading. It is probably best bought together with the companion volumes rather than in isolation. It supplements but does not replace other illustrated catalogues which have been recently published on the malformation syndromes. Alzheimer's disease is a moderately infrequent form of preseni...

Résumé Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare associant à des degrés divers des anomalies thoraciques et du membre supérieur homolatéral. Nous rapportons le cas d'une fillette de 7 ans, explorée pour dépression de l'hémithorax gauche avec masse sous claviculaire homolatérale. La tomodensitométrie a montré que la déformation de la paroi thoracique était liée à l'absence des ...