سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

در این پژوهش به منظو رتعیین مقادیر مرجع پروتئین تام و فراکسیونهای آن 38 راس از اسبهای کرد اسبداریهای اطراف کرمانشاه که ا زنظر بالینی سالم بودند انتخاب شدند. حیوانات مورد مطالعه از رده های مختلف سنی و از هر دو جنس نر وماده بودند. نمونه های خون از ورید و داج درشرایط ناشتا اخذ وسرمهاجدا شدند . پروتئین تام به روش بیوره اندازه گیری شد و فراکسیونهای آن به روش الکتروفورز استات سلولز تعیین گردیدند. فرا...

زمینه و هدف: تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که به صورت الفا و بتا می باشد. بیش از 95 درصد آلفا تالاسمی به علت حذف یک یا دو ژن زنجیره آلفا گلوبین از کروموزوم 6 است(2). در این مطالعه تنوع ژنتیکی 50 نفر از تالاسمی مینور بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی مقطعی از 17581 نفر اندیکسهای خونی اندازه گیری شد و با  نرم­افزار SPSS افرادی که MC...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...

واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی شایع­ترین اختلال تک­ژنی با فراوانی قابل توجه در مناطقی خاص از جهان، از جمله ایران می­باشد. حداقل 2/5 درصد از جمعیت جهان ناقل یک نقص هموگلوبین (Hb) هستند. واریانت­های هموگلوبین ناشی از جهش­های ژن گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات این ژن شده و در نهایت در عملکرد و پایداری هموگلوبین تأثیر می­گذارند. بنابراین این مطالعه به­منظور تعیین شیوع ه...

  چکید ه   سابقه و هدف   تاثیر حضور اینترون‌ها در افزایش بیان ژن‌ها در سلول‌های پستانداران نشان داده شده است. در این مطالعه کارایی اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر بیان موقت cDNA فاکتور 9 انسانی در رده سلولی تخمدان‌ هامستر چینی( CHO ) تحت کنترل پروموتر سیتومگالوویروس نشان داده شد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این پژوهش اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بین اگزون‌های 1 و 2 ...