سابقه و هدف: ویروس آنفلونزا باعث بروز بیماری‌های با پاتوژنیسیته متفاوت در میزبان‌ها می‌شود. ویروس‌های آنفلونزای A بر اساس گلیکوپروتئین‌های نورامینیداز و هماگلوتینین به تحت تیپ‌های مختلفی تقسیم می‌شوند. ویروس آنفلونزای پرندگان به طور معمول باعث بیماری در انسان نمی‌شود اما عفونت‌های اسپورادیک آن در انسان گزارش شده است. هدف این مطالعه، شناسایی و تعیین توالی ژن نورامینیداز ویروس آنفلونزای H9N2 جد...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

آلفاکریستالین ها با دو زیرواحد a و b دارای بالاترین غلظت در بین پروتئین های محلول لنز است. این پروتئین متعلق به خانواده ی پروتئین های شوک حرارتی می باشد و با ساختاردومی سرشار از صفحات بتا، هتروالیگومرهایی با اندازه های 250 تا 800 کیلودالتون تشکیل می دهد. آلفاکریستالین علاوه بر نقش ساختاری، با فعالیت چاپرونی از رسوب دیگر پروتئین ها در لنز جلوگیری می کند و مانع از بروز بیماری آب-مروارید می شود. ج...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

هدف از این مطالعه، داخل کردن کاست بیانی آنتی سنس درون کروموزوم باکتریایی جهت کاهش بیان طولانی مدت ژن هدف، و استفاده از کاست بیانی آنتی سنس (ابزار اصلی ناک داون ژنی) برای انجام حذف ژنی (ناک اوت) در سیستم باکتریایی، بود. لذا این روش برای حذف همزمان ژن کدکننده آنزیم پروزامین سنتتاز (per) و کاهش بیانی ژن virb1 در باکتری بروسلا ملی تنسیس سویه rev1 برای دستیابی به سویه جهش یافته ضعیف شده ای از آن بکا...

  سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های BRC...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

اهداف: آنزیم I CEL یک گلیکوپروتئین گیاهی است که از گیاهان دسته کرفس استخراج می شود و اولین آنزیم یوکاریوتی است که پیوند ناجور را با یک اختصاصیت بالا در یکی از دو رشته DNA برش می دهد. هدف از این پژوهش کلون کردن ژن، بیان و تخلیص آنزیم CEL I اندونوکلئاز و بررسی عملکرد آن بر روی ژنهای جهش یافته در محیط آزمایشگاهی بوده است. مواد و روش ها: در این تحقیق از گیاه کرفس mRNA استخراج شد و سپس RT-PCR صورت گ...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

هلیکازهای خانواده recq در طیف وسیعی از موجودات مختلف از باکتریها گرفته تا انسان یافت می شود و در اغلب فرآیندهای مولکولی یاخته مرتبط با dna از جمله همانندسازی و نوترکیبی dna نقش اساسی ایفا می کند. یکی از اعضای این خانواده که منحصراً در گیاهان یافت شده است recqsim نام دارد. در این تحقیق خصوصیات فنوتیپی گیاهان اربیدوپسیس تالیانا(arabidopsis thaliana) رقم واسیلوسکیا جهش یافته ای که ژن recqsim در آنه...