نتایج جستجو برای: پلی مورفیسم bcl11a

تعداد نتایج: 15978  

Journal: :Genes & development 2010
Jian Xu Vijay G Sankaran Min Ni Tobias F Menne Rishi V Puram Woojin Kim Stuart H Orkin

The developmental switch from human fetal (gamma) to adult (beta) hemoglobin represents a clinically important example of developmental gene regulation. The transcription factor BCL11A is a central mediator of gamma-globin silencing and hemoglobin switching. Here we determine chromatin occupancy of BCL11A at the human beta-globin locus and other genomic regions in vivo by high-resolution chroma...

زمینه و اهداف: اینترلوکین10 سایتوکین ضد التهابی مهمی است وپلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در پروموتر ژن اینترلوکین10 با عفونت Hepatitis B virus))HBV مرتبط بوده بخصوص پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در منطقه پروموتر ژن10 - IL ، در موقعیت 1082-،819-،592- با تولید 10- IL  مرتبط است. در مطالعه حاضر ارتباط بین پلی مورفیسم 819-،10- IL با عفونتHBV مزمن در بیماران ایرانی مورد مطالعه قرارگرفت.   مواد و روش کار...

باقریان رستمی،, محمدعلی , حسینی خواه, زهرا, زکی زاده, رقیه, محسنی،, رحمت اله, سیامی،, انسیه , هاشمی سوته، ، , محمدباقر , ولی زاده،, فرزانه ,

سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...

Journal: :The Journal of clinical investigation 2016
Christian Brendel Swaroopa Guda Raffaele Renella Daniel E Bauer Matthew C Canver Young-Jo Kim Matthew M Heeney Denise Klatt Jonathan Fogel Michael D Milsom Stuart H Orkin Richard I Gregory David A Williams

Reducing expression of the fetal hemoglobin (HbF) repressor BCL11A leads to a simultaneous increase in γ-globin expression and reduction in β-globin expression. Thus, there is interest in targeting BCL11A as a treatment for β-hemoglobinopathies, including sickle cell disease (SCD) and β-thalassemia. Here, we found that using optimized shRNAs embedded within an miRNA (shRNAmiR) architecture to a...

Journal: :The Journal of clinical investigation 2015
Anindita Basak Miroslava Hancarova Jacob C Ulirsch Tugce B Balci Marie Trkova Michal Pelisek Marketa Vlckova Katerina Muzikova Jaroslav Cermak Jan Trka David A Dyment Stuart H Orkin Mark J Daly Zdenek Sedlacek Vijay G Sankaran

A transition from fetal hemoglobin (HbF) to adult hemoglobin (HbA) normally occurs within a few months after birth. Increased production of HbF after this period of infancy ameliorates clinical symptoms of the major disorders of adult β-hemoglobin: β-thalassemia and sickle cell disease. The transcription factor BCL11A silences HbF and has been an attractive therapeutic target for increasing HbF...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان 0
فاطمه ناصری ارزنق f. naseri arzanagh کارشناس ارشد سلولی مولکولی، واحد علوم دارویی، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی تهران مرکز (islamic azad university of tehran central) سعید مروتی s. morovvati (نویسنده مسئول) دانشیار مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی، دانشگاه علوم پزشکی بقیهااللهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بقیه الله (baqiyatallah university of medical sciences)

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...

2017
Kai-Hsin Chang Sarah E. Smith Timothy Sullivan Kai Chen Qianhe Zhou Jason A. West Mei Liu Yingchun Liu Benjamin F. Vieira Chao Sun Vu P. Hong Mingxuan Zhang Xiao Yang Andreas Reik Fyodor D. Urnov Edward J. Rebar Michael C. Holmes Olivier Danos Haiyan Jiang Siyuan Tan

To develop an effective and sustainable cell therapy for sickle cell disease (SCD), we investigated the feasibility of targeted disruption of the BCL11A gene, either within exon 2 or at the GATAA motif in the intronic erythroid-specific enhancer, using zinc finger nucleases in human bone marrow (BM) CD34+ hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs). Both targeting strategies upregulated fet...

ژورنال: :فصلنامه پژوهشی خون 0
شیرین شهبازی sh. shahbazi استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس سارا علوی s. alavi کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی ـ مؤسسه آموزش عالی خاتمسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) رضا مهدیان r. mahdian استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (pasteur institute of iran)

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

حسینی, وریا, خدابنده لو, مظاهر, رحمانی, محمد رضا, رضایی, محمد علی, نیکخو, بهرام,

زمینه و هدف:  RNase L یک آنزیم سیتوپلاسمی و جزو سیستم ایمنی ذاتی بوده که RNA ویروس ها را تخریب کرده و همچنین نقش مهمی در القا آپوپتوز سلول های مختلف دارد. ارتباط پلی مورفیسم های ژن ریبونوکلئاز L (RNASEL) با استعداد ابتلا به سرطان پروستات در جمعیت های مختلف گزارش شده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) ژن RNASEL در جایگاه R462Q و سرطان پروستات در سنندج بررسی شد. روش بر...

ژورنال: :یافته 0
فرهاد شاهسوار farhad shahsavar faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad, iran, [email protected]گروه ایمونولوژی، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) توماج سابوته toomaj sabooteh faculty of medicine, lorestan university of medical sciences, khorramabad, iranدانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد، ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) مهرزاد جعفرزاده mehrzad jafarzadeh iran university of medical sciences, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences)

مقدمه: آپولیپوپروتئینe (apoe) در استعداد ابتلا به انواع مختلف بیماری ها مشارکت دارد. هدف این مطالعه آنالیز ژنوتیپی apoe در قوم لر برای اولین بار بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 100 فرد سالم غیرخویشاوند لر از نظر پلی مورفیسم های apoe به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس پلی مورفیسم طول قطعه محدود شونده (pcr-rflp) تایپ گردیدند. در نهایت، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم های apoe در جمعیت لر...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید