زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (visual system homeobox1= vsx1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

 ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ن...

سابقه و هدف: بر اساس مطالعات اخیر مشخص شده است که ارتباط معنی­داری میان پلی­مورفیسم­های ژنتیکی در نواحی تنظیمی ژن اینترلوکین 28B (IL-28B) و پاسخ به درمان در افراد دچار بیماری­های ویروسی مانند هپاتیت C  وجود دارد. با وجود این، هنوز فاکتورهای ژنتیکی دخیل در پیشرفت عفونت به بیماری مزمن مشخص نشده­اند. در این مطالعه، ارتباط پلی­مورفیسم­های IL28B با استعداد ابتلا به عفونت مزمن ویروس هپاتیت C مورد ارز...

مقدمه: دیابت نوع 2 شایع ترین نوع دیابت بوده و 90 درصد موارد این بیماری را به خود اختصاص داده است.CTLA-4  در میان کنش های عرضه آنتی ژن بهTcell  ها یک مولکول تنظیمی است. از آن جا که این مولکول مکانیزم های آپوپتوزیس آنتی زن خاص و پیشرفت نقص Bcell ها را که از ویژگی های دیابت تیپ 2 است واسطه گری می کند لذا  ممکن است CTLA-4 کاندید مناسبی برای استعداد به دیابت تیپ 2 باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتبا...

زمینه و هدف: پوکی استخوان یک بیماری خاموش است که مسبب کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی بوده و منجر به افزایش شکستگی استخوان‌ها می‌شود. اهمیت پلی‌مورفیسم‌های ApaI و TaqI ژن گیرنده ویتامین D (VDR) در متابولیسم و تراکم استخوان در نقاط دیگر جهان نشان داده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین این پلی مورفیسم ها با میزان تراکم استخوان در زنان 45 سال و بالاتر در استان چهارمحال و بختیاری بو...

مقدمه و هدف: پریودنتیت یک بیماری مولتی فاکتوریال است که سیستم ایمنی میزبان و فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در پاتوژنز آن ایفا می کنند. پلی مورفیسم در ژن های سایتوکاین ها و گیرنده های آنها به عنوان یک فاکتور ژنتیکی بالقوه در بیماری های پریودنتال مطرح می باشد. هدف از مطالعه حاضر تعیین ارتباط پلی مورفیسم ژن گیرنده il-4 با پریودنتیت مزمن می باشد. روش کار: در این مطالعه مقطعی 90 بیمار غیر سیگاری (61 زن ...

قدمه: سرطان کلورکتال (crc یا colorectal cancer) یکی از سرطان های شایع در جهان است. فعالیت بیش از حد ژن cyclind1 در پیشبرد این سرطان دیده شده است. پلی مورفیسم g870a در اگزون 4 این ژن، منجر به تولید یک رونوشت متناوب می شود که نیمه عمر طولانی تری دارد و ممکن است با رشد سلولی غیر قابل کنترل به توسعه ی سرطان کمک کند. مطالعه ی حاضر، به منظور بررسی فراوانی نسبی پلی مورفیسم g870a در ژن ccnd1 در افراد م...

مقدمه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان است. پلی مورفیسم ژنهای کد کننده متابولیزه کننده ترکیبات گزنوبیوتیک و دارویی همانند cyp2d6 عوامل بالقوهای هستند که ممکن است در افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان مؤثر باشند. ارتباط بین سرطان پستان با پلی مورفیسم ژن cyp2d6*4 (1846g to a)به طور کامل شناخته نشده است، لذا هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با سرطان پستان بود. مواد و روش ها:...

چکیده سابقه و هدف: پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی متعددی در ژن cyp1a1 شناسایی شده است. گزارش شده است که آلل c در پلی مورفیسم ژنی t/c ژن cyp1a1 با استعداد ابتلا به سرطان ریه در ارتباط است. به منظور بررسی نقش آن در کشور، این تحقیق با هدف تعیین رابطه فاکتور سیگار و پلی مورفیسم c/t در جایگاه 1m انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مورد- شاهدی انجام گرفت. پلی مورفیسم t/c در 112 بیمار واجد سرطان ری...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...