مقدمه: آرتریت روماتوئید (ra) یک بیماری شایع خود ایمنی با یک زمینه ژنتیکی پیچیده است. ژن ptpn22 ،تیروزین فسفاتاز لنفوئیدی lyp را، که یک تنظیم کننده منفی قوی در روند فعال شدن سلول t میباشد را کد می کند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی 1858 c / t (rs2476601)، در اگزون14 از ژن ptpn22 ، با استعداد ابتلا به ra در چندین جمعیت همراه می باشد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط بین ptpn22 (rs2476601) پلی مورفیسم...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

زمینه و هدف : علی رغم پیشرفت های حاصله در شناخت فیزیولوژی تولیدمثل انسان؛ دلایل اصلی ناباروری مردان در 50 درصد موارد ناشناخته باقی مانده که به آن ناباروری ایدیوپاتیک اطلاق می گردد و در حدود 5-7% از جمعیت مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. محصول ژن ape1 یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (ber) نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی t>g در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی asp>g...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

سابقه و هدف: بیماری سل ریوی یکی از مهم ترین عوامل عفونی منجر به مرگ و میر جهانی است. از بین مبتلایان به این بیماری تنها 10% از افراد آلوده شده با باکتری مایکوباکتریوم توبرکیلوسیس علائم بیماری را از خود بروز می دهند. این مساله نقش عوامل ژنتیکی را در حساسیت ابتلا به این بیماری را نشان می دهد. هدف از این پژوهش تعیین پلی مورفیسم های ژن رسپتور بتا 1 اینترلوکین 12 در بین بیماران مبتلا به سل ریوی است....

سابقه و هدف: بیماری سل ریوی یکی از مهم ترین عوامل عفونی منجر به مرگ و میر جهانی است. از بین مبتلایان به این بیماری تنها 10% از افراد آلوده شده با باکتری مایکوباکتریوم توبرکیلوسیس علائم بیماری را از خود بروز می دهند. این مساله نقش عوامل ژنتیکی را در حساسیت ابتلا به این بیماری را نشان می دهد. هدف از این پژوهش تعیین پلی مورفیسم های ژن رسپتور بتا 1 اینترلوکین 12 در بین بیماران مبتلا به سل ریوی است....

اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی، اختلالات ناتوان کننده عصبی رفتاری هستند که توسط فاکتورهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند و به نظر می رسد، اختلالات پیچیده انتقال عصبی سیناپسی هستند. در مطالعه مورد شاهدی حاضر، احتمال همراهی بین دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی m18 و m23 در ژن daoa و اختلالات اسکیزوفرنیا و خلقی دوقطبی در جمعیت جنوب غرب ایران را ، مورد بررسی قرار داده ایم. نمونه های مو...

مقدمه: در حدود 50 % موارد نا باروری به دلیل فاکتور های مردانه است. شواهدی وجود دارد که نشان می ­دهد، سوخت و ساز نا بجای ریز مغذّی­ ها ممکن است نقش مؤثّری در نا باروری مردان داشته باشد. کولین یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم است. این ماده­ ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ و ظرفیت غشای اسپرم دارد. پلی ­مورفیسم تک نوکلئوتیدی 12676rs  (c.233T > G) در ژن کولین دهیدروژناز که منجر به جایگزینی اس...

زمینه و هدف: پارااکساناز 1 (PON1) گلیکوپروتئینی است که در کبد ساخته ‌شده و به سیستم گردش خون وارد می‌شود. در میان افراد یک جمعیت فعالیت PON1 به‌طور وسیعی متفاوت است. بیشتر این اختلافات، توسط پلی مورفیسم های ناحیه کدینگ (ناحیه کدکننده) Q192R و ناحیه تنظیمی (راه‌انداز) T-108C توجیه می‌شود. Q192R به‌طور وسیعی مطالعه شده است. برخی مطالعات (نه همه) نشان داده‌اند که فعالیت PON1 در دیابت نوع دو کاهش م...

چکیده زمینه و هدف: با وجود اینکه تاکنون مطالعات گسترده ای برروی تاثیر پلی مورفیسم های تک نوکئوتیدی (snpها) بر روی بیماریهای مختلف صورت گرفته است ولی لزوم بررسی اثرات متقابل این snpها با هم در بروز بیماریها خصوصاً بیماریهای مرتبط با ژنتیک از یکسو و تعداد زیاد این متغیرها و ضعف مدلهای کلاسیک آماری در لحاظ کردن آنها از سویی دیگر لزوم بکارگیری روشهای نوین آماری در تعیین این اثرات متقابل را نشان می د...