بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا² با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این ا...

مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید (ch) یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. تعیین اتیولوژی ch به کمک آزمایش های بیوشیمیایی معمول مقدور نیست. شیوه های تصویربرداری متعدد تیروئید برای ارزیابی آناتومی و عملکرد غده ی تیروئید استفاده می شود که از بین آن ها، اسکن رادیوایزوتوپ تیروئید به عنوان گزینه ی انتخابی توصیه می گردد. با توجه به محدودیت های زمانی انجام اسکن رادیو ایزوتوپ و مشکلات ...

سندرم دندی واکر در سال 1914 توسط dandy، blackfan توصیف شد. این سندرم بوسیله یک تریاد، مشخص می شود که شامل آژنزی کامل یا نسبی ورمیس مخچه، دیلاتاسیون کیستیک بطن چهارم و بزرگی حفره خلفی با جابجایی سینوس ترانسورس ـ تنتوریوم و torcular به طرف بالا می باشد. مهمترین ناهنجاری در این سندرم وجود اتساع وسیع بطن چهارم است که به شکل کیست در آمده و سقف آن توسط یک غشای نوروگلیال عروقی پوشیده می شود. این کیست ...

زمینه و هدف: داروی گاباپنتین به عنوان یک داروی نسل جدید ضد صرع جهت درمان تشنج های عمومی ثانویه و یا ناقص معرفی گردیده است. اطلاعات بسیار کم�و گاها متناقضی در رابطه با اثرات تراتوژنیک این دارو وجود دارد. در این پژوهش به عنوان یک مطالعه دقیق تر نواقص سیستم اسکلتی حاصل از مصرف متفاوت خوراکی و تزریق داخل صفاقی داروی گاباپنتین مورد مقایسه قرار گرفته است.روش بررسی: در یک مطالعه تجربی تعداد 60 سر موش ...