چکیده   سندروم ادوارد یا تریزومی 18 یکی از اتواع نادر اختلالات کروموزومی می باشد. از آنجایی که این سندروم به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و ازموارد سقط قانونی محسوب می شود لذا تشخیص زودرس آن در دوران بارداری حائز اهمیت است این مقاله گزارشی است از یک مورد این سندروم در یک نوزاد دختر متولد شده در گناباد که به علت ناهنجاری های متعدد مادرزادی او شامل روی هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه ب...

سابقه و هدف: پرده بکارت بدون سوراخ، نوعی ناهنجاری مادرزادی نادر ناشی از نقص در روند دژنرسانس سلول­های مرکزی پرده بکارت است. این تشخیص معمولا تا دوران بلوغ و نوجوانی نادیده گرفته می­شود. پس از بلوغ، تجمع خون در واژن (hematocolpos) به­علت انسداد مجرای خروجی سبب ایجاد علائم بالینی می­شود. این گزارش با توجه به نادر بودن این ناهنجاری ارائه می­شود. معرفی بیمار: مورد گزارش شده دختر خانم 14 ساله­ای است...

آنوریسم های سینوس والسالوا ناهنجاری های قلبی نادری هستند. آن ها اتساع سینوس های آئورت هستند که ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند. اگر به صورت موضعی در سینوس کرونر راست باشند، معمولاً به حفره های سمت راست تخلیه می شوند و خیلی اوقات یک نقص دیواره بین بطنی همزمان وجود دارد. ما در این جا یک خانم 30 ساله با پارگی آنوریسم سینوس والسالوای راست به داخل بطن راست را معرفی می کنیم. اکوی ترانس ازوفاژیال عل...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...

مقدمه: نقص لوله عصبی یکی از شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی است. مصرف صحیح اسیدفولیک به میزان 1 میلی گرم در روز در دوره قبل از لقاح و ماه اول بارداری، باعث جلوگیری از تولد نوزاد با نقص لوله عصبی می شود. یکی از عوامل مؤثر در مصرف صحیح اسید فولیک، میزان آگاهی زنان در سنین باروری نسبت به نقش پیشگیرانه این ویتامین در بروز نقص لوله عصبی می باشد. مطالعه حاضر با هدف بررسی سطح آگاهی و مصرف اسید فولیک د...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک‌طرفه ماهیچه‌های پکتورالیس همراه با براکی سین‌داکتیلی همان طرف، قابل قبول‌ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی‌های گوناگون همراه است که ناهنجاری‌های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می‌شود. با توجه به گزارش‌های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده‌ شده‌است. علت‌ش...

بیماری مادرزادی قلب یک اختلال در ساختمان و عملکرد قلبی عروقی در زمان تولد می باشد که در 8/0 - 5/0 تولدهای زنده اتفاق می افتد. در این تحقیق توزیع فراوانی انواع بیماریهای مادرزادی قلب در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان افشار از طریق سرشماری پرونده های موجود در درمانگاه در سال 1377 تا نیمه سال 1380 بدست آمده است.

زمینه و هدف : ناهنجاری‌های مادرزادی از عمده‌ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به‌شمار می‌رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناه...

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...