ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی ...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می تواند به علت های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت ها معرفی کرده اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. مواد و رو...

تحلیل پایداری فضاهای زیرزمینی از مهمترین مسائل مربوط به حفر سازه های زیرزمینی می باشد. برای این منظور بایستی اطلاعات دقیقی را از میزان تنشهای برجا و اولیه منطقه بدست آورد. از میان روشهای مختلفی که برای تعیین تنش وجود دارد، روش جک مسطح انتخاب گردید. این تحقیق برای تونل آب بر سر سیمره انجام می شود ، که در 40 کیلومتری شمالغربی شهرستان دره شهر، در استان ایلام و در ناحیه زاگرس چین خورده در حال ساخت ...

زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

فرسودگی شغلی سندرمی روانی است که در بین کارکنان خدمات پزشکی به ویژه پرستاران بروز می کند و به علت تحقیقات کم انجام شده در زمینه شیوع فرسودگی شغلی در بین پرستاران بیمارستان های ایران هدف از انجام این پایان نامه بررسی شیوع سندرم فرسودگی شغلی در بین پرستاران اورژانس بیمارستان های آموزشی شهر اراک می باشد.