دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

زمینه هدف: در سرطان کولورکتال آسیب های ژنتیکی و عادت های غذایی نقش اصلی را دارند. پروتئین p53 که محصول ژن p53 می باشد، مهم ترین عامل سرکوب کننده تومور است. میزان جهش و بیان ژن p53 در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف متفاوت گزارش شده است. در حالت طبیعی، نیمه عمر پروتئین p53 کوتاه بوده و در شکل جهش یافته، نیمه عمر پروتئین افزایش می یابد که با روش ایمونوهیستوشیمی قابل ردیابی است. هدف از ا...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

سابقه و هدف : مرحله ­ی سوم زایمان خطرناک ­ ترین مرحله ­ی زایمان است، زیرا در صورت طولانی شدن خطر خون ­ ریزی پس از زایمان مادر را تهدید می ­ کند. لذا با توجه به اهمیت ویژه این مرحله از زایمان و تناقضات موجود در مورد عوامل مرتبط، تحقیق حاضر به منظور تع یی ن طول مرحله ­ی سوم زایمان و عوامل مرتبط با آن انجام گرفت. مواد و روش ­ ها: این مطالعه به شکل مقطعی بر روی 1000 مورد از زایمان ­ های انجام شده د...

مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی? تمایز? مهاجرت? متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k از طریق رسپتورهای تیروزین کینازی? سیتوکین? اینتگرین و جفت شونده با g پروتئین ها فعال می شود. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات( )تبدیل می کند. ( )حاصله سپس akt (...

گیاه‌پالایی به‌عنوان روشی مقرون به‌صرفه و سازگار با محیط‌زیست، در پاک‌سازی خاک‌های آلوده به فلزات سنگین به‌کار می‌رود. پژوهش حاضر با هدف بررسی مقاومت و پالایندگی کالوس‌های درختچه گز تحت تاثیر القای جهش با استفاده از اتیل متان سولفونات انجام شد. در مرحله اول بهینه کردن القای کالوس و جهش در محیط کشت دارای غلظت‌های مختلف 2,4- انجام شد. آزمایش سوم شامل ارزیابی میزان مقاومت و پالایش کالوس در غلظت‌ها...

مقدمه: نقص ایمنی متغیر شایع (common variable immunodeficiency یا cvid)، فراوان ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه شرایط ناهمگنی است که با کمبود ارثی آنتی بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول های b و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول های خاطره ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می شود. b-cell...

مقدمه و هدف: مچ پا در رده ی اول پر آسیب ترین نواحی بدن قرار دارد، هدف از این مطالعه تاثیر 6 هفته تمرینات حس عمقی بر تعادل پویا و عملکرد اندام تحتانی بسکتبالیست های مبتلا به اسپرین مزمن مچ پا بود.روش تحقیق: 30 بسکتبالیست با سابقه اسپرین مچ پا انتخاب و به طور تصادفی در دو گروه تجربی (انجام 6 هفته تمرینات حس عمقی) و کنترل قرار گرفتند(15n=). برای بررسی عملکرد اندام تحتانی در اجرا از آزمون های عملکر...

  مقدمه: سالم بودن تمام اجزا و بالا بودن کیفیت آنها و اطمینان از بی ‌ ضرر بودن آنچه که روزانه مصرف می ‌ شود از اهمیت بالایی برخوردار است، لزوم بررسی ترکیبات پلی اتیلنی سنگین و سبک به عنوان گرانول اولیه و ظروف یکبار مصرف ساخته شده از آنها، منجر به طرح این پروژه تحقیقاتی گردید. لذا تحقیق حاضر با هدف بررسی اثرات جهش ‌ زایی و سرطان ‌ زایی این ترکیبات به انجام رسیده است. روش‌کار: روش کار در این پژوه...

آلفاکریستالین ها با دو زیرواحد a و b دارای بالاترین غلظت در بین پروتئین های محلول لنز است. این پروتئین متعلق به خانواده ی پروتئین های شوک حرارتی می باشد و با ساختاردومی سرشار از صفحات بتا، هتروالیگومرهایی با اندازه های 250 تا 800 کیلودالتون تشکیل می دهد. آلفاکریستالین علاوه بر نقش ساختاری، با فعالیت چاپرونی از رسوب دیگر پروتئین ها در لنز جلوگیری می کند و مانع از بروز بیماری آب-مروارید می شود. ج...