مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقی...

زمینه و هدف: سندرم داون به عنوان شایع ترین دلیل ناتوانی های عقلی ناشی از اختالات ژنتیکی شناخته می شود. مبتلایان به سندرم داون ویژگی های فیزیولوژیکی و آناتومیکی خاصی دارند که آن ها را از دیگر همتایان سالم متفاوت می سازد. هدف از این پژوهش مطالعه رابطه بین نیمرخ ساختاری با کنترل پاسچردرکودکان سندرم داون بود. روش تحقیق: در این مطالعه 30 فرد مبتلا به سندرم داون (میانگین سنی 07 / 2± 02 /15 سال، قد 65...

زمینه و هدف: هدف از تحقیق حاضر بررسی ناهنجاری­های ستون فقرات (کایفوز، لوردوز، اسکولیوز پشتی و کمری) و تعادل ایستا و پویا در عقب­ماندگان ذهنی با و بدون سندرم داون و همچنین ارتباط بین آنها در افراد سندرم داون بود. روش­ بررسی: در این مطالعه 30 دانش­آموز عقب­مانده ذهنی با سندرم داون (میانگین سن 77/1 ± 96/13 سال) و 30 دانش­آموز عقب­مانده ذهنی بدون سندرم داون (میانگین سن 96/1 ± 30/14 سال) شرکت داشتند...

سابقه و هدف: لپتین و آدیپونکتین از جمله آدیپوسایتوکاین های مترشحه از بافت چربی هستند که در پاتوژنز چاقی و اختلالات همراه با آن نقش دارند. مقاومت به انسولین از جمله عوارض چاقی می باشد. پژوهش حاضر تاثیر تمرینات هوازی بر سطوح لپتین ، آدیپونکتین پلاسما و شاخص مقاومت به انسولین(homa-ir) را در مردان سندرم داون غیرفعال مورد مطالعه قرار داده است. مواد و روش ها: در این مطالعه نیمه تجربی، 10 مرد مبتلا ...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

هدف: سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کروموزومی بوده و همراه با اختلالات مختلف جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی است. پژوهش فوق با هدف بررسی مشکلات و بار خانوادگی سندرم داون به انجام رسیده است. روش بررسی: 61 خانواده بیماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ایران در این بررسی شرکت نموده اند (31 خانواده صاحب پسر و 30 خانواده صاحب دختر). محدوده سنی بیماران 3 تا 17 سال بوده و از ابزار (پرسش...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومی، میزان ژن DYRK1A2 در لنفوسیت های افراد...

پژوهش حاضر به منظور بررسی تاثیر سطح تحصیلات والدین بر مهارت­های اجتماعی و مشکلات رفتاری کودکان مبتلا به نشانگان داون صورت پذیرفت. روش کار: پژوهش حاضر از نوع گذشته نگر بوده و جامعه ی آماری آن را 129 دانش آموز 7 تا 12 ساله مدارس استثنایی شهر تهران مبتلا به نشانگان داون در سال تحصیلی 86-1385 و والدین شان تشکیل دادند. این دانش آموزان به روش نمونه­گیری خوشه­ای چند مرحله­ای از مناطق آموزش و پرورش است...

پژوهش حاضر با هدف بررسی وضعیت کیفیت زندگی و شیوه های مقابله با استرس والدین کودکان دختر وپسر مبتلا به سندروم داون درمقایسه با والدین کودکان عادی طراحی و در جامعه آماری والدین کودکان مبتلا به سندرم داون و کودکان عادی شهر تهران در مقطع دبستان و در نمونه ای به حجم 200 نفر و شامل 4 گروه واجرا شده است. ابزار اندازه گیری متغیرها دو پرسشنامه استاندارد پرسشنامه کیفیت زندگی qlq (1989) و پرسشنامه شیوه ها...