مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

مقدمه و هدف: تجارب پیشین نشان داده که سلول های بنیادی رویانی (es) تحت شرایط آزمایشگاهی می توانند به نورون و گلیا تمایز یابند. اغلب پروتکل های القا بر اساس حضور نوعی ماده القاکننده، مانند رتینوئیک اسید (ra) هستند. دپرنیل، نوعی داروی ممانعت کننده آنزیم منوآمین اکسیداز bاست که برای درمان بیماری پارکینسون مورد استفاده قرار می گیرد. این دارو به روش های مختلف از سلول های عصبی محافظت کرده، ضمن القای ب...

مقدمه: میگرن یکی از متداول ترین انواع سر درد در سراسر جهان از جمله در ایران می باشد. این بیماری یک اختلال عصبی- عروقی مغزی است که ناتوان کننده، پیشرونده و مزمن می باشد و اثرات مهمی روی زندگی افراد دارد. در سال های اخیر کمبود ویتامین d به عنوان یک مشکل سلامت عمومی جهانی شناخته شده است. با توجه به این که برخی مطالعات اثر ویتامین d را در درمان میگرن نشان داده اند، هدف مطالعه ی حاضر، مروری بر پژوهش...

این پژوهش به‌منظور بررسی تأثیر تنش خشکی و نانو ذرات نقره بر بیان ژن بتاکاروتن‌هیدروکسیلاز (bch) و تولید کارتنوئید در گیاه زعفران انجام شد. آزمایش در دو سطح آبیاری نرمال و تنش خشکی کامل بر روی نه اکوتیپ زعفران در سه سطح، شاهد (آب مقطر)، 55 و 110 پی‌پی‌ام نانو ذرات نقره پیاده شد. این بررسی به‌صورت اسپیلت پلات فاکتوریل در قالب طرح بلوک‌های کامل تصادفی در دو تکرار در مزرعه تحقیقاتی دانشگاه بیرجند و...

در تحقیق حاضر دو سویه جداسازی شده pseudomonas sp. sa01و pseudomonas sp. sa07 که پیش تر مورد شناسایی اولیه قرار گرفته بودند، با استفاده از تست های شناسایی ویژگی های بیوشیمیایی و آنالیز توالی ژنی حفاظت شده 16srdna به طور تکمیلی شناسایی و مطالعه شدند. هدف اصلی این تحقیق، تعیین ویژگی های ژنتیکی و بیوشیمیایی آنزیم کتکول ?و?- دی اکسیژناز این باکتری تجزیه کننده فنل بود. از آن جایی که ویژگی عملکردی مس...

چکیده سابقه و هدف: بررسی کارکرد ژن‌های عامل ایجاد رنگ گل در ژاله (ژربرا)، به دلیل کارآیی پایین شیوه‌های تراریختی و نیز زمان طولانی مورد نیاز برای تولید گیاهان تراریخت پایدار ، به طور معمول به کندی انجام می شود (2). برای واکاوی کارکرد این ژن‌ها می توان از بیان موقت آنها با شیوه اگرواینفیلتریشن به عنوان یک راه چاره بهره‌گیری کرد. مواد و روش‌ها: به همین دلیل این آزمایش در2 مرحله انجام شد، نخست در ...

این پژوهش به‌منظور بررسی تأثیر تنش خشکی و نانو ذرات نقره بر بیان ژن بتاکاروتن‌هیدروکسیلاز (bch) و تولید کارتنوئید در گیاه زعفران انجام شد. آزمایش در دو سطح آبیاری نرمال و تنش خشکی کامل بر روی نه اکوتیپ زعفران در سه سطح، شاهد (آب مقطر)، 55 و 110 پی‌پی‌ام نانو ذرات نقره پیاده شد. این بررسی به‌صورت اسپیلت پلات فاکتوریل در قالب طرح بلوک‌های کامل تصادفی در دو تکرار در مزرعه تحقیقاتی دانشگاه بیرجند و...

The development of testicular masses in male patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency has been recognized for many years. We present here the eighth and ninth reported patient with bilateral testicular tumors associated with 11 hydroxylase deficiency. They were two brothers aged 7.5 and 5 yr. who had bilateral testicular tumors and diagnosed because of signs...

مقدمه: راشیتیسم در استخوان های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینd  نشانگر کمبود شدید ویتامینd می باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو vddr2)) که ناشی از جهش در گیرنده ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. معرفی...

مقدمه سطح سرمی 25/1 دی هیدروکسی ویتامین d در سیر نارسایی مزمن کلیه به علت کاهش تولید توبولی 1α هیدروکسیلاز به سرعت کاهش می یابد. ویتامین d  نقش مهمی در عملکرد عضلانی، متابولیسم استخوان،سیستم ایمنی وکاردیو واسکولر دارد.علاوه بر 1و25 دی هیدروکسی ویتامین  dسطح 25 هیدروکسی ویتامین d نیز در بیماران اورمیک کاهش می یابد. روش کار  این مطالعه مقطعی در تابستان 1391 در مراکز دیالیز بیمارستان لقمان حکیم وش...