مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

مقدمه: بیماری مادرزادی قلب به وضعیتی گفته می شود که از زمان تولد بوجود می آید و برروی ساختار قلب نوزاد و همچنین عملکرد آن تاثیر می گذارد ،این بیماری میتواند نوع مختلف از خفیف (مثل یک سوراخ کوچک دربین حفره های قلب)تا نوع سخت (مثل نقص یا ضعف در قسمتی از شکل قلب)داشته باشد. روش : این مطالعه از نوع مورد شاهدی می باشد. کلیه ی نوزادان متولد شده که تست غربالگری اکوکاردیوگرافی در بدو تولد برای آن ها ...

چکیده مقدمه: تشخیص و درمان به موقع هیپوتیروئیدی مادرزادی قبل از 6 هفتگی و ترجیحاً در زمان تولد باعث جلوگیری از ضایعات مغزی می گردد. غربالگری نوزادان از نظر کم کاری تیروئید در کشورهای پیشرفته جهان به طور روتین انجام می شود. وقوع کم کاری مادرزادی تیروئید به طور متوسط 4000/1 نوزاد می باشد. در نواحی با کمبود ید این شیوع بالاتر است، همچنین افزایش زودگذر tsh در این نواحی بیشتر دیده می شود. هدف: جهت بر...

زمینه و هدف: تولد با وزن کمتر از 2500 گرم، شاخص عمده ارزیابی سلامت نوزادی و شیرخواری می باشد. با توجه به بررسی های صورت گرفته روی حیوانات، کمبود مس و روی در بارداری با توقف رشد جنینی و ناهنجاری های مادرزادی ارتباط دارد. از این رو، این پژوهش به منظور ارزیابی نقش این دو عنصر بر روی جنین انسان صورت گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی در مدت یک سال خون بند ناف کلیه نوزادان متولد شده در زایشگا...

بررسی آنومالی های دندانی در کودکان مبتلا به شکاف لب و کام مراجعه کننده به دانشکده دندانپزشکی مشهد در سال 1379 دکتر بهجت الملوک عجمی*– دکتر مریم طالبی** *- دانشیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد. **- استادیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد. چکیده زمینه و هدف: تولّد یک نوزاد با ناهنجاری شکاف کام و لب معمولاً احساس ن...

چکیده زمینه و هدف: هرگونه اختلال در جریان طبیعی ادرار تحت عنوان اوروپاتی انسدادی خوانده می شود. انسداد در نهایت می تواند به هیدرونفروز، آتروفی و حتی تخریب کامل عملکرد کلیه منجر شود. لوزارتان داروی مهارکننده ی گیرنده ی نوع i آنژیوتانسین ii می باشد. از این دارو برای درمان فشار خون بالا و کنترل نارسایی احتقانی قلب استفاده می شود. از طرف دیگر نشان داده اند که لوزارتان دارای اثر حفاظتی در بعضی از با...

بی اختیاری ادرار در زنان شایعتر از مردان است(2 برابر مردان) که این مشکل در زنان مسن به علت آسیبهای زایمانی، بیماریهای حاد و مزمن، کاهش اثر استروژن و ضعف عوامل نگهدارنده لگن می باشد. بی اختیاری ادراری به 2 گروه عمده تقسیم می شـود: 1- بی اختیاری ادرار از طریق پیشابـــراه( transurethral urinary incontinence )، 2- بی اختیاری ادراری خارج از پیشابراه( extra urethral incontinence ). علل مختلف اکتسابی ...

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

چکیده مقدمه: تشخیص و درمان به موقع هیپوتیروئیدی مادرزادی قبل از 6 هفتگی و ترجیحاً در زمان تولد باعث جلوگیری از ضایعات مغزی می گردد. غربالگری نوزادان از نظر کم کاری تیروئید در کشورهای پیشرفته جهان به طور روتین انجام می شود. وقوع کم کاری مادرزادی تیروئید به طور متوسط 4000/1 نوزاد می باشد. در نواحی با کمبود ید این شیوع بالاتر است، همچنین افزایش زودگذر TSH در این نواحی بیشتر دیده می‌شود. هدف: جهت...