0

هدف: تعیین فراوانی انواع علایم چشمی در مبتلایان به سندرم مارفان. روش پژوهش: این مطالعه مقطعی بر روی 43 بیمار که به علت علایم چشمی سندرم مارفان، طی 27 ماه به درمانگاه‌های تخصصی چشم‌پزشکی دانشگاه علوم پزشکی یزد مراجعه کرده و یا ارجاع داده شده بودند؛ انجام گردید. علایم چشمی سندرم مارفان از جمله دررفتگی عدسی، اختلالات انکساری، قرنیه مسطح، اختلالات شبکیه، گلوکوم و غیره مورد ارزیابی قرار گرفتند. ...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

سابقه و هدف: افزایش فعالیت اندوتلین Іممکن است با عوارض سیروز و هیپرتانسیون پورت همراه باشد. این مطالعه ارتباط بین سطح اندوتلین Іسرم با هیپرتانسیون پورت و سندرم هپاتوپولمونر در بیماران مبتلا به سیروز کبدی را ارزیابی می کند. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد - شاهدی، 5٠ بیمار با سیروز کبدی مورد در سال 1384 به بیمارستان طالقانی مراجعـه کردند و ۵٠ فرد سالم با جنس و سن مشابه به طور تصادفی انتخاب شدن...

سابقه و هدف: خونریزی ساب آراکنوئید به علت ضربه های مغزی، پارگی آنوریسم های مغز و غیره، چنانچه همراه با خونریزی ویتره و رتین باشد بنام سندرم ترسون نامیده می شود. این بیماری در صورتی که همراه با ضایعات دیگر نظیر عصب بینایی نباشد با اقدامات درمانی مناسب دارای پیش آگهی خوب می باشد. دو بیمار مبتلا به سندرم ترسون همراه با نتایج بینایی متفاوت معرفی می گردند. گزارش موارد: دو بیمار مرد که در اثر تصادف ب...

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک ...

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم‌چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان‌های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می‌شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه‌ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب‌های مت...

سابقه و هدف: سندرم X قلبی با وجود درد سینه تیپیک قلبی و تست ورزش یا تالیوم مثبت و آنژیوگرافی طبیعی تعریف می‌شود. در حدود 20% بیماران آنژیوگرافی شده، این سندرم دیده می‌شود. هلیکوباکترپیلوری ارگانیسمی است که به‌صورت شایع همراه با عفونت‌های معده‌ای- روده‌ای دیده می‌شود. این عفونت در بیماری‌های خارج گوارشی متعدد از جمله بیماری‌های قلبی نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی نقش احتمالی عفونت هلیکوباکترپ...

  سابقه و هدف: سندرم تونل کارپ شایعترین نوروپاتی فشاری ست . برای این بیماری درمانهای غیر جراحی زیادی مطرح شده است که از روشهای غیر جراحی تزریق موضعی کورتیکوستروئید و لیزر کم توان است. هدف از انجام این مطالعه بررسی الکترودیاگنوستیک مقایسه اثرات کوتاه مدت تزریق موضعی کورتیکواستروئید با لیزر کم توان در درمان سندرم تونل کارپ بود.   مواد و روشها: طی یک مطالعه کار آزمایی بالینی (RCT) یک سو کور ، 38 ب...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...