سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

چکیده: زمینه و هدف: سندرم تونل کارپ مجموعه ای از علایم حسی- حرکتی است که در اثر فشار بر روی عصب مدین در مچ دست ایجاد می شود و تعداد قابل توجهی از مبتلایان این سندرم را زنان حامله تشکیل می دهند. هدف از انجام این مطالعه بررسی ناتوانی عملکردی اندام فوقانی و تاثیر آن در کیفیت زندگی در زنان باردار مبتلا به سندرم تونل کارپ بوده است. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-تحلیلی بر روی 267 زن باردار تحت مراقبت ...

چکیده : مقدمه و هدف: شایعترین درگیری موضعی اعصاب محیطی گیر افتادن عصب مدیان در مچ دست است که سندرم تونل کارپ نامیده می شود. روشهای معمول الکتروفیزیولوژیک تنها اعصاب میلین دار را بررسی می کنند. پاسخ پوستی سمپاتیک روش اثبات شده ای برای بررسی فیبرهای بدون میلین سمپاتیک است. هدف از این مطالعه ارزیابی درگیری سیستم سمپاتیک از طریق تست پوستی سمپاتیک و بررسی ارتباط آن با دیگر یافته های الکتروفیزیولوژیک...

سابقه و هدف: خونریزی ساب آراکنوئید به علت ضربه های مغزی، پارگی آنوریسم های مغز و غیره، چنانچه همراه با خونریزی ویتره و رتین باشد بنام سندرم ترسون نامیده می شود. این بیماری در صورتی که همراه با ضایعات دیگر نظیر عصب بینایی نباشد با اقدامات درمانی مناسب دارای پیش آگهی خوب می باشد. دو بیمار مبتلا به سندرم ترسون همراه با نتایج بینایی متفاوت معرفی می گردند. گزارش موارد: دو بیمار مرد که در اثر تصادف ب...

زمینه و هدف: سندرم تونل کارپ به گیر افتادن عصب میانی در تونل کارپ مچ گفته می شود.نشانه های این سندرم شامل گزگز ،مورمور،ضعف یا درد در مچ و انگشتان می باشد.درمان های این سندرم شامل استراحت،اجتناب از فعالیت های تکراری،اسپلینت،دارو های ضد التهاب غیر استروئیدی،تزریق استروئید در مفصل و جراحی می باشد.هدف این مطالعه مقایسه اثر پردنیزولون خوراکی و ناپروکسن(از داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی) در درمان سن...

زمینه و هدف: سندرم تونل کارپال، شایع ترین نوع نوروپاتی محیطی ناشی از گیر افتادگی عصب است. استفاده از سونوگرافی جهت بررسی و تشخیص بیماریهای موسکولواسکلتال در طی چند دهه اخیر در حال افزایش است. هدف از این مطالعه، تعیین این بود که آیا سونوگرافی جهت تشخیص سندرم تونل کارپ، در مقایسه با سرعت هدایت عصبی می تواند به عنوان یک روش جایگزین استفاده شود یا نه. مواد و روش ها: این مطالعه از نوع توصیفی- تحلیلی...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

چکیده: مقدمه و هدف: سندرم درد پاتلوفمورال یکی از شایع‌ترین اختلال‌های مفصل زانو در بزرگسالان است. برخی مواقع این بیماری مزمن شده و فعالیت‌های فرد را محدود میکند. این مطالعه به منظور مقایسه تأثیر تمرین ‌درمانی با تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست در بهبود درد و عملکرد بیماران با سندرم درد پاتلوفمورال انجام گردید. مواد و روش‌ها:‌ این مطالعه کارآزمایی بالینی تصادفی دو سوکور در کلینیک‌های فیزیو...

هدف: گزارش یک مورد سندرم واسکولیت ایدیوپاتیک شبکیه، آنوریسم و نورورتینیت (IRVAN) به همراه علایم آنژیوگرافی و توموگرافی لایه‌های شبکیه (OCT) بیمار. معرفی بیمار: دختر 15 ساله‌ای با سابقه کاهش حدت بینایی از 2 ماه قبل و دید اصلاح شده 70/20 در هر دو چشم به درمانگاه شبکیه مراجعه نمود. در اتاق‌های قدامی و خلفی التهاب قابل مشاهده بود. در معاینه فوندوسکپی هر دو چشم، ماکولوپاتی اگزوداتیو شدید، تورم ع...

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.