مقدمه: همراه بودن مواردی از اسکولیوز با سیرنگومیلی در مطالعات مختلف نشان داده شده است، افتراق این نوع اسکولیوز از انواع ایدیوپاتیک مهم است زیرا در صورت نیاز ابتدا باید سیرنگومیلی را درمان کرد و در صورت عدم تشخیص سیرنگومیلی و درمان اصلاحی اسکولیوز، احتمال عوارض عصبی وجود دارد شواهد کلینیکی ورادیولوژیک مختلفی در جهت افتراق اسکولیوز ایدیوپاتیک از اسکولیوز همراه با سیرنگومیلی وجود دارد این مطالعه ب...

بیماری دیستروفی میوتونیک نوع 1 (dm1) از گسترش ناپایدار تکرارهای سه تایی ctg در ژن dmpk ناشی می شود. این ژن در جایگاه 10q13.3 قرار دارد. تعداد تکرارهای c‏tg در افراد سالم نیز بسیار متغیر و بین 5 تا 37 تکرار است، اما در بیماران از 38 تا هزاران تکرار دیده می شود. احتمال دارد آلل های دارای تکرارهای بالا از آلل های طبیعی با تکرار بالا نشأت گرفته باشند و احتمالاً رابطه ای بین فراوانی آلل های طبیعی با ...

مقدمه تراتوم داخل ریوی بسیار نادر است اکثر تراتوم های داخل توراسیک از مدیاستن ناشی می شـوند . علایـم بـالینی آن غیر اختصاصی است.   معرفی بیمار پسر 16 ساله ای که با درد مبهم همی توراکس راست مراجعه کـرده بـود . معاینـه بیمـار بـه جـز کـاهش صـدا در قسمت میانی ریه راست نکته دیگری نداشت . آزمایشات مرسوم انجام شده (فرمول شمارش، سدیمان و.......) طبیعی است.   نتیجه گیری رادیوگرافی و سی تی اسکن وی مؤید ...

  هدف: توصیف جنبه‌های بالینی، آسیب‌شناسی و فراساختاری (ultrastructural) یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه (MCD: Meesmann corneal dystrophy). معرفی بیمار: پسر 10 ساله‌ای با ضعف بینایی هر دو چشم از اوایل کودکی، مراجعه نمود. در معاینه با اسلیت‌لمپ، تغییرات میکروسیستیک منتشر در اپی‌تلیوم قرنیه مشاهده گردید بدون آن که یافته غیرطبیعی دیگری در سایر لایه‌‌های قرنیه دیده شود. نزدیک‌بینی بالای پاتولوژیک (...

مقدمه: روشهای متعددی برای ایجاد شنت بین گردش خون سیستمیک و پولمونر مورد استفاده جراحان قرار گرفته است که در حال حاضر متداولترین آنها است. این شیوه حتی جهت ایجاد شنت در نوزادان که شریان پولمونر کوچک دارند بسیار مؤثراست. 1 استفاده از روش اصلاح شده بلالک – توسیگ در این گزارش استفاده از شریان توراسیک داخلی جهت ایجاد ارتباط بین سیستم جریان خون سیستمیک و پولمونر در یک دختر 15 ساله که در کودکی تحت عمل...

.آنوریسم سینوس والسالوا، یک نقص مادرزادی نادر است و اغلب بعد از پارگی تشخیص داده می شود. اغلب سینوس کرونری راست را درگیر می کند و سینوس غیرکرونری کمتر درگیر می شود. پارگی سینوس والسالوا به شریان پولمونری بسیار نادر است. فقط چند مورد پارگی سینوس والسالوا چپ تا به حال گزارش شده است. در این مقاله یک خانم پانزده ساله با پارگی آنوریسم سینوس والسالوا چپ به شریان پولمونر اصلی که توسط اکوکاردیوگرافی تر...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

 مقدمه و هدف: ویتامین E موثرترین آنتی اکسیدان بیولوژیکی بوده که کمبود آن منجر به صدمات اکسید اتیو می گردد. دیستروفی عضلانی در اثر کمبود ویتامین E اغلب در عضلات جوجه ها مشاهده می شود. طیوردر همه سنین نسبت به دیستروفی عضلانی ناشی از کمبود ویتامین ای حساس می باشند. یکی از روش های تشخیصی این عارضه آنالیز ویتامین ای است.  مواد و روش کار: در این مطالعه میزان ویتامین E به روش اسپکتوفتومتری انداز...

هدف: گزارش تظاهرات اسکن کانفوکال در یک مورد دیستروفی میزمن قرنیه (MCD: Meesmann corneal dystrophy). معرفی بیمار: خانم 17 ساله‌ای با حملات زخم راجعه قرنیه و تشخیص بالینی MCD تحت بررسی هر دو قرنیه با اسکن کانفوکال قرار گرفت. در اسکن کانفوکال قرنیه‌ها، نواحی مدور هایپورفلکتیو با اندازه‌های 8/6 تا 4/41 میکرومتر در اپی‌تلیوم سطحی، نقاط هایپررفلکتیو منتشر در اپی‌تلیوم قاعده‌ای و نواحی نامنظم با ح...

زمینه و هدف: شیلوتوراکس یک عارضه نادر است که متعاقب نشت مایع لنفاوی از مجرای توراسیک به داخل فضای جنب ایجاد می شود. این وضعیت باعث کاهش حجم ریوی می گردد که در صورت عدم کنترل به موقع باعث دیسترس تنفسی، سیانوز و نهایتا مرگ بیمار می شود. این مطالعه معرفی یک مورد شیلوتوراکس به دنبال ضربه است. معرفی بیمار: در این مطالعه بیمار دختری۱۲ ساله بود که به علت ضربه به ناحیه قفسه سینه در حین بازی در مدرسه، ا...