چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

مستهلک کردن انرژی جنبشی ایجاد شده در پنجه سرریز، برای جلوگیری از فرسایش بستر رودخانه در پایین‌دست، بسیار لازم و ضروری است. هدف این پژوهش، ارائه حوضچه زبر شده به وسیله اجزای زبری (بلوک‌های دندانه‌دار) با شکل هندسی و آرایش چیدمان جدید و نهایتاً بررسی تأثیر پارامتر‌های مختلف جهش هیدرولیکی در محدوده اعداد فرود 14-11، روی آن است. نتایج آزمایشگاهی کاهش پارامترهای جهش هیدرولیکی را روی حوضچه دندانه‌دار ...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می‌باشد ، میزان جهش ژن P53 در سرطان‌های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن P53 در سرطان...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

هدف: اختلال در عملکرد به عنوان یکی از مهم­ ترین پیامدهای آسیب بی­ثباتی عملکردی مچ پا گزارش شده است. یکی از جدیدترین ابزارهای مورد استفاده جهت توانبخشی آسیب ­های اسکلتی_عضلانی، تمرینات تعلیقی با استفاده از ( TRX(Total Body Resistance Exercise می ­باشد. با این حال تاکنون تاثیرگذاری آن بر فاکتورهای مختلف عملکردی ورزشکاران مبتلا به بی­ثباتی عملکردی مچ پا مشخص نشده است. لذا هدف از تحقیق حاضر ب...