چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

واحدهای ساختاری اسطوره (Myth) از واحدهای ساختاری سازنده زبان به همان شیوه متفاوت‌ است که واحدهای ساختاری زبان از یکدیگر. اساطیر، پویایی انسان برای معنادارکردن یک مفهوم از میان اطلاعات بی‌نظمی است که طبیعت و دیگر نمادهای اسطوره ارائه می‌‌هند. آنان ایماژهای تجسم‌یافتة نیروهای کیهانی و نمودگار تجربه‌ای در عالم قداست‌اند که در آفرینش کیهانی، امور پهلوانی، آیین‌ها و توتم‌پرستی و ... نمایان هستند.فرو...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

چکیده ندارد.

با وجود اندازه گیری های دقیق روی طیف پرتوهای کیهانی، به دلیل انحراف آنها در میدان های مغناطیسی درون و برون کهکشانی هنوز منابع پرتو کیهانی ناشناخته مانده اند. حتی نوترون ها هم با وجود اینکه خنثی هستند ولی چون طول عمر کوتاهی دارند نمی توانند مفید واقع شوند. در نتیجه بررسی وضعیت پیام رسان هایی مانند نوترون ها و پرتوهای کیهانی باعث می شود به دنبال پیام رسانانی باشیم که خنثی و پایدار باشند. فوتون و ...

چکیده اگر وجود کاملون را به عنوان یک میدان اسکالر بپذیریم، به دلیل اینکه میدان کاملون در محیط های با چگالی کم مانند یک میدان اسکالر خیلی سبک رفتار می کند، بنابراین می تواند به فوتون جفت شود. جفت شدگی اسکالر به فوتون باعث می شود در حضور میدان مغناطیسی کیهانی، کاملون و فوتون ترکیب شوند. در این پایان نامه، انتشار فوتون های زمینه ریز موج کیهانی از میان میدان مغناطیسی خوشه های کهکشانی مورد بررسی قر...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...