زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون...

سابقه و هدف: بیماری شیگلوز از علل عمده ابتلا کودکان به اسهال در ایران است و ژن virG نقش کلیدی را در بیماری‌زایی و قدرت تهاجم باکتری شیگلا بازی می‌کند. هدف از این مطالعه، همسانه سازی، توالی یابی ژن virG و ساخت سازه جهش یافته pGEM∆virG به منظور القای نوترکیبی در سویه شیگلا بومی با هدف ساخت سویه کاندید واکسنی زنده تقلیل حدت یافته است. روش بررسی: با استفاده از آزمون‌های بیوشیمیایی، سویه شیگلای بوم...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

سابقه و هدف : عفونت ادراری از شایع­ترین بیماری هایی است که باکتری­های خانواده انتروباکتریاسه ایجاد می­نمایند و از این باکتری­ها، E.coli 90% موارد را شامل می شود. هدف یافتن علل مقاومت به فلوروکینولون ها که رایج­ترین آنتی بیوتیک در درمان این عفونت ها است، می باشد. مواد و روش ها : 100 نمونه ادراری جمع آوری شد و با آزمون­های بیوشیمیایی بررسی شدند. سپس برای نمونه­های E.coli ایزوله شده تست مقاومت آنت...

مقدمه: استفاده از سولفادوکسین و پیریمتامین (sp) برای درمان مالاریا ویواکس به دلیل حساسیت این انگل به داروی کلروکین در بسیاری از مناطق مالاریاخیز رایج نیست، اما ایزوله های پلاسمودیوم ویواکس (p.vivax) به دلیل عفونتهای مختلط با پلاسمودیوم فالسیپاروم در مواجه با sp قرار گرفته اند و این امر باعث ظهور جهش هایی در ژن پلاسمودیوم ویواکس دی هیدرو فولات ردوکتاز(pvdhfr) شده است. همانطور که پلاسمودیوم ویواک...

خلاصه: ایران یکی از مهمترین مراکز پرورش بز و گوسفند است. بزهای نجدی و بومی استان خوزستان از جمله بزهای چندقلوزای کشور هستند که میزان چندقلوزایی در بین آنها به ترتیب 46 و 20 درصد است. بررسی ها نشان می دهد که جهش ژن بورولا، یکی از ژن های بزرگ و تأثیرگذار بر میزان تخمک گذاری و چندقلوزایی است. هدف از این مطالعه بررسی وجود جهش ژن بورولا در بزهای نجدی و بومی استان خوزستان است؛ بدین منظور از 100 رأس ب...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...