سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (npm1) اخیراً یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (aml) است. جهش های ژن npm1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (aml)، جهش در npm1 با تمایز مونوسیتیک (m5a در تقسیم بندی fab)، کمبود cd34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن flt3 و پیش آگهی خوب، خصوصاً در بیماران فاقد ج...

نمیوپسین فتوپروتیئنی متصل شونده به کلسیم است که از نمیوپسیس لیدی استخراج شده و به محض میانکنش با کلنترازین و کلسیم نور آبی ساطع می کند. نشر نور نتیجه واکنش اکسیداسیون درون مولکولی است. مشابه سایر فتوپروتیئن های متصل شونده به کلسیم، نمیوپسین نیز متشکل از آپوفتوپروتئین (با 206 باقیمانده آمینواسیدی)، کلنترازین و اکسیژن مولکولی است. تاکنون بیشترین مطالعات عملکردی و ساختاری روی فتوپروتیئن های کلنترا...

زمینه: آنتی ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس (pa) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده های سطحی سلول های بدن انسان می باشد ولی در سطح سلو ل های سرطانی گیرنده اختصاصی upa (urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی pa با جهش زایی مستقیم می باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول های سرطانی متصل گردد. موا...

زمینه: سرطان یکی از شایع ترین بیماری ها در دنیا بوده و یکی از اصلی ترین عوامل ایجاد سرطان مواد جهش زا می باشند (حدود %90 موتاژن ها سرطان زا هستند). بنابراین تکنسین های آزمایشگاهی که در طولانی مدت در تماس با آلاینده های جهش زا مانند بنزن، فرمالدئید و گزایلازین می باشند ممکن است در خطر ابتلا به سرطان قرار داشته باشند. نتایج مطالعات قبلی آزمون جهش زایی بر روی نمونه تکنسین های آزمایشگاه های پاتولوژ...

آنزیم بازیافت کننده لوسیفرین (lre) در بازیافت d-luciferin به صورت in vitro مشارکت می نماید و سبب افزایش شدت و زمان نشر نور لوسیفراز حشره می شود. دُمین های اتصالی به لوسیفرین i و ii به عنوان نواحی بالقوه جایگاه اتصالی لوسیفرین شناخته شده اند. در این تحقیق برای نخستین بار آمینواسیدهای t69، g75 و k77 موجود در دُمین اتصالی به لوسیفرین i مربوط به t-lre از گونه l.turkestanicus از طریق جهش زایی هدفمند ج...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...