نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

هدف از انجام این تحقیق شناسایی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی موجود در ژن های فاکتور رشد و تمایز9 (gdf9) و پروتئین مورفوژنتیک استخوانی 15 (bmp15) در گوسفند نژاد ایران بلک وتاثیر آنها بر نرخ بره زایی درگوسفند ایران بلک بود.نمونه های خون از114 میش ایران بلک جمع آوری شد. استخراج dna به روش استخراج نمکی از خون کامل انجام شد.دراین تحقیق از روش pcr-rflp ارائه شده توسط هانراهان و همکاران برای شناسایی ژنوتی...

هدف این پژوهش بررسی و تعیین توالی نوکلئوتیدی 7 ژن tRNA در ژنوم میتوکندری مرغ بومی خراسان و شناسایی جهش‌های احتمالی در آن بود. بدین منظور پس از نمونه‌ گیری و استخراج DNA از خون، این بخش از ژنوم با استفاده از آغازگرهای اختصاصی تکثیر و در پلاسمید pTG19-T در سویه <...

در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

پوسیدگی صورتی ناشی از Phytophthora erythroseptica بیماری خاک­برد مهمی در سیب­زمینی است که سبب بروز خسارت قابل توجهی در مزرعه و انبار می­شود. مجموعه­ای از جدایه­های P. erythroseptica به دست آمده از مناطق تولید سیب­زمینی در چهار قاره­ی مختلف شامل آمریکا، آسیا، اروپا و استرالیا  مورد ارزیابی­های فیلوژنتیکی، ریخت­شناختی و فیزیولوژیک قرار گرفت. در تمام درخت­های فیلوژنتیکی رسم شده ب...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: سیتوکین ها نقش مهمی در تعدیل پاسخ  ایمنی سلولی در عفونت با ویروس هپاتیت b ایفا می کنند. اینترلوکین 10 عضوی از خانواده سیتوکین ها می باشد. بیان کلی مولکول های آن به طور عمده توسط پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر ژن این اینترلوکین کنترل می شود.  هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن اینترلوکین 10 (rs1800872a/c) با عفونت مزمن هپاتیت b بود. روش کار:...