زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

A fermion realization of compact symplectic algebra provides a natural framework for studying pairing correlations of many-body interactions in nuclei. Here, we use quantum deformation concept in order to describe pairing correlations in atomic nuclei. While the nondeformed limit of the theory provides a reasonable and overall description of certain nuclear properties and fine structure effects...

مقدمه: پیرازین آمیداز یک متالوآنزیم مونومری با فعالیت هیدرولازی است و مسئول تبدیل داروی ضدسل پیرازین آمید به شکل فعالش یعنی پیرازینوئیک اسید است. جایگاه اتصال به فلز در آنزیم پیرازین آمیداز مایکوباکتریوم توبرکلوزیس حاوی یک آسپارتیک اسید (آسپارتیک اسید49) و سه هیستیدین (هیستیدین 51، هیستیدین57 و هیستیدین71) است. بروز جهش در ژن پیرازین آمیداز (pnca) مسؤول اصلی مقاومت پیرازین آمیدی است و می تواند ...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

لیپازها خصوصاً لیپازهای با منشأ میکروبی، گسترده ترین گروه آنزیم هایی هستند که کاربردهای زیست -فناوری و شیمی آلی همچون کاربرد در صنایع غذایی، شوینده ها، صنایع دارویی، کشاورزی و... دارند. لیپازهای باکتریایی عضو خانواده ?/? هیدرولازها هستند که هیدرولیز و سنتز اسیل گلیسرول ها در حدفاصل آب-چربی را کاتالیز می کنند. بهبود ویژگی ها و فعالیت کاتالیتیک لیپازها به عنوان سومین آنزیم صنعتی دنیا جهت کاربردهای...

در این مطالعه پایداری ترمودینامیکی و سینتیک بازتاخوردگی لوسیفراز و سه جهش یافته از آن که در آن ها بار منفی سطحی موجود بر روی یک لوپ انعطاف پذیر از طریق جایگزینی گلوتامیک اسید توسط آرژینین (جهش یافته er) یا توسط لیزین (جهش یافته ek) و همچنین وارد کردن یک رزیدوی آرژینین دیگر در جهش یافته er (جهش یافته err) کاهش یافته بود، مورد بررسی قرار گرفت. بر اساس مطالعات ترمودینامیکی، پایداری ساختاری جهش یاف...

نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...