یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

زمینه: ترمبوز ورید پورت یک رخداد نادر در حاملگی است. شایع ترین علل زمینه ای آن بیماری های پانکراتیت، بیماری های میلوپرولیفراتیو، کارسینوم کبدی و کمبود آنتی کواگولان (ترمبوفیلی ها) می باشد.از طرفی کارسینوم هپاتوسلولر نیز از شایع ترین کانسرهای دستگاه گوارش است و از علل زمینه آن توکسین ها، الکل و هپاتیت ویرال را می توان نام برد. یک سوم موارد این کارسینوما در چین و آسیا  به علت هپاتیت ویرال گزارش ش...

سابقه و هدف: رینواربیتو سربرال موکور مایکوزیس یک بیماری نادر قارچی مهاجم است که اغلب در بیمارانی با مشکلات زمینه ای مانند دیابت کتواسیدوزیس بروز می نماید. گزارش این نوع بیماری در بیماران بدون سابقه سیستمیک بسیار نادر است. در این مطالعه هدف ارائه مورد پیشرفت سریع و منجر به فوت این قارچ در بیماری با علائم ابتدایی دهانی و بدون هرگونه بیماری زمینه ای بود. گزارش مورد: این مقاله گزارش رینواربیتو سربر...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

راشی تیسم مرتبط با تومور یکی از انواع نادر راشی تیسم است که در دسته راشی تیسم هیپوفسفاتمیک قرار دارد. در این بیماری احتمالا فاکتورهایی توسط تومور آزاد می شود که سیستم 25-OHD-1-Hydroxylase کلیوی را مهار و نموده و باعث کاهش فسفر سرم و بروز علایم بالینی مربوط به راشی تیسم می گردند. مورد زیر بیماری است که طی 11 سال پیگیری شده و نکته جالب توجه در این بیماری عود علایم بالینی راشی تیسم همراه با عود ضا...

  کاهش شنوایی حاد به عنوان علامتی از بیماری مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) به ندرت گزارش شده و در اغلب موارد علامتی از عود بیماری بوده است. در مورد علت و درمان این پدیده نیز توافق کلی بین محققان وجود ندارد. در این مقاله دو بیمار مبتلا به کاهش شنوایی حاد گزارش می­شوند که در نهایت به بیماری ام اس مبتلا بودند. به دنبال آن به مرور سایر مقاله­ها در این زمینه و معرفی بهتر این علامت نادر در بیماران ام اس ­...

مقدمه سل اسکلتی چند کانونی با ابتلای همزمان دو یا تعداد بیشتری از کانون های استئوآرتیکولار مشخص می شود و ممکن است هر استخوانی را درگیر کند. معرفی بیمار مورد گزارش شده دختر 22 ساله ای است که با ابتلای مزمن و توام مفاصل مچ پای راست، مچ دست راست و ستون فقرات مراجعه کرده بود. در این مطالعه، ما علاوه بر گزارش این مورد نادر از استئومیلیت چند کانونی سل،  مروری بر مطالعات موجود با موضوع "سل اسکلتی چند ...

ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...

خلاصهسابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می شود. این بیماری در هفته های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می توان به بهب...